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Hereditäre Typ-IV-Kollagen-Erkrankungen (Alport-Syndrom)

Letzte Aktualisierung: 10.11.2022

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Als hereditäre Typ-IV-Kollagen-Erkrankungen (Alport-Syndrom) wird eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, bei denen infolge erblicher Genmutationen fehlerhaftes Kollagen Typ IV gebildet wird. Da dieses ein wichtiger Bestandteil u.a. der glomerulären Basalmembran ist, kann dadurch eine progrediente Nierenschädigung entstehen. Die Ausprägung hängt davon ab, ob die Betroffenen heterozygote oder homozygote Träger der Genmutation sind: Während heterozygote Träger oftmals asymptomatisch sind oder lediglich unter einer (Mikro‑)Hämaturie leiden, können homozygote Träger das Vollbild des Alport-Syndroms aufweisen (Hämaturie, Proteinurie, Innenohrschwerhörigkeit und typische Augenveränderungen), was im Verlauf immer zu einer Dialysepflichtigkeit führt. Eine kausale Therapie existiert nicht. Entscheidend sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen und ggf. der frühzeitige Beginn einer nephroprotektiven Therapie.

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Erstdiagnostik

Kontrolluntersuchungen

Klinisch und elektronenmikroskopisch sind Personen mit heterozygoter Genmutation und mit X-chromosomal hemizygoter oder autosomal homozygoter Mutation in frühen Stadium der Erkrankung nicht zu unterscheiden!

  • Keine kausale Therapie vorhanden
  • Studienteilnahme ermöglichen
  • Bei Dialysepflichtigkeit frühzeitig Nierentransplantation anstreben

Bei nachgewiesener Genmutation und Proteinurie sollte frühzeitig eine nephroprotektive Therapie begonnen und Familienmitglieder untersucht werden – so lässt sich eine Dialysepflichtigkeit mitunter um Jahre hinauszögern!

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  • N02.-: Rezidivierende und persistierende Hämaturie
  • Q87.8: Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

Morphologische Veränderungen bei glomerulären Krankheiten

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2022, DIMDI.

  1. Dietel et al.: Harrisons Innere Medizin (2 Bände). 16. Auflage ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft 2005, ISBN: 978-3-936-07229-7 .
  2. Gerok: Die Innere Medizin. 11. Auflage Schattauer 2007, ISBN: 978-3-794-52222-4 .