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Spinozerebelläre Ataxien

Letzte Aktualisierung: 13.1.2017

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Die spinozerebellären Ataxien (SCA) beschreiben eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die zu den sogenannten zerebellären "Heredoataxien" (von lat. hereditas = "Erbe", "Erbschaft"; beschreibt Ataxien, die auf einen Gendefekt zurückzuführen sind) mit autosomal-dominantem Erbgang gehören. Die Erkrankungen manifestieren sich alle mit zerebellärer Ataxie meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr und sind häufig auf Basentriplett-Mutationen zurückzuführen.

  • Manifestation: Zwischen 30. und 50. Lebensjahr

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Bisher wurden 28 Mutationen identifiziert, die häufig durch CAG-Basentriplett-Wiederholungen (wie bei Chorea major Huntington) die Pathologie bedingen.

  • Beispiele der ADCA I-Gruppe (Mutation führt zum pathologischen Triplett-Repeat):

Alle SCA gehen mit zerebellärer Ataxie einher

  • SCA1-3 sind Plusformen und gehen ca. 4 Jahre nach Einsetzen der Ataxie mit okulomotorischen, pyramidalen, extrapyramidalen und kognitiven Störungen einher (ADCA I)
  • Die SCA7 weist zusätzlich zur zerebellären Ataxie eine Retinitis pigmentosa auf (ADCA II)
  • Ausschließlich mit zerebellärer Ataxie (autosomal dominante erbliche zerebelläre Ataxien = ADCA III)

Die SCA sind nicht heilbar, sodass die symptomatische Therapie im Vordergrund steht.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2021, DIMDI.

  1. Mumenthaler, Mattle: Neurologie. 12. Auflage Thieme 2008, ISBN: 978-3-133-80012-9 .