Sammelsurium der Pädiatrie

In diesem Kapitel sind einige pädiatrische Erkrankungen zusammengefasst: Bei frühkindlicher Schädigung des unreifen Hirns kann es beispielsweise im Rahmen der infantilen Zerebralparese zu verschiedenen motorischen Störungen kommen. Die Bruton-Agammaglobulinämie hingegen ist durch eine Immuninsuffizienz aufgrund des vollständigen Fehlens von B-Lymphozyten gekennzeichnet.

• Definition: Strangulationen von Extremitäten durch Fremdmaterial mit daraus resultierender schmerzhafter Ödembildung und langfristig Nekrosen
• Ätiologie
  • Haare (sog. Haar-Tourniquet-Syndrom) oder Fäden legen sich akzidentell um einen Zeh oder Finger → Eingeschränkter venöser Rückfluss im distalen Abschnitt → Ödembildung und Rötung → Ischämie und Nekrose
  • Differenzialdiagnostisch immer Ausschluss einer Kindesmisshandlung!
• Klinik: Schmerzhafte Schwellung und Rötung distaler Extremitätenanteile mit deutlicher Einschnürung proximal
• Therapie: Notfallmäßige chirurgische Behandlung, bei leichter Ausprägung ggf. nur Entfernen des einschnürenden Materials

• Definition: Frühkindliche Schädigung des unreifen Gehirns mit unterschiedlichem Ausprägungsbild motorischer Störungen
• Ätiologie
  • Gefäßverschlüsse, Hirnblutung, Infektionen
  • Risikofaktor: Frühgeburt
• Klinik
  • Spastische Erhöhung des Muskeltonus
    • Da sowohl der Muskeltonus der Agonisten als auch der Antagonisten erhöht ist, die Kraft der Beugemuskulatur aber i.d.R. überwiegt, kommt es zu charakteristischen Körperhaltungen, z.B. zu einer Spitzfußstellung (Überwiegen des M. triceps surae)
    • Scherengang (durch spastische Paraparese der Hüftadduktoren)
  • Extrapyramidale Störungen (Dystonie, Chorea)
  • Gesteigerte Muskeleigenreflexe, positive Pyramidenbahnzeichen (Babinski-Reflex)

• Definition: X-chromosomal vererbte Erkrankung, die nur bei männlichen Kindern auftritt und zu einem vollständigen Mangel an B-Lymphozyten führt
• Klinik: Rezidivierende, eitrige Infekte vor allem im HNO-Bereich
• Therapie: Gabe von γ-Globulinen

• Definition: Serum-IgA-Spiegel <5mg/dl
• Epidemiologie: ca. 1:400 bis 1:1000
• Ätiologie: Ungeklärt
• Klinik: Betroffene sind meist gesund, zeigen aber ein häufigeres Auftreten von:
  • Respiratorischen Infekten
  • Chronischen Durchfällen, Steatorrhö
  • Assoziation u.a. zu glutensensitiver Enteropathie, CED
• Therapie: Symptomatisch
• Prognose: Günstig

• Sehr seltene X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit
• Störung der Phagozytenfunktion der neutrophilen Granulozyten → Ungestörte Ausbreitung von Krankheitserregern, insb. Bakterien und Pilze → Infektionen, Granulombildung
• Klinik: Typischerweise Abszesse der Haut, Leber und Lunge

• Umfasst folgende Entitäten (veraltete Bezeichnungen): Histiozytose X, Abt-Letterer-Siwe-Syndrom, Schüller-Christian-Hand-Syndrom, eosinophiles Granulom
• Definition: Tumorähnliche Erkrankungen mit Proliferation histiozytärer Zellen
  • Abt-Letterer-Siwe-Syndrom: Schwerste Verlaufsform
  • Eosinophiles Granulom: Milde Verlaufsform, Lokalisation: Schädel, Becken, Wirbelsäule, Rippen
  • Charakteristika
    • Auftreten insbesondere im Säuglingsalter
    • Akute und disseminierte Infiltration verschiedenster Organe (Lunge , Knochenmark, Haut, Leber, Milz, Lymphknoten mit Lymphadenopathie)
    • Unbehandelt hohe Letalität
    • Immunhistologie: Expression von S100-Protein und CD1a

• Definition: Seltenes sporadisch auftretendes Syndrom des intrauterinen Kleinwuchses
• Klinik
  • Körperlänge reduziert
  • Relative Makrozephalie
  • Charakteristische Gesichtsform: Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn
  • Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger)
  • Normale bis leicht verminderte geistige Leistungsfähigkeit

Erythema toxicum neonatorum (Neugeborenenexanthem)

• Definition: Harmloses, innerhalb der ersten Wochen postnatal auftretendes Exanthem
• Pathogenese: Durch physiologischen Flüssigkeits- und Gewichtsverlust innerhalb der ersten Lebenswoche (meist in den ersten zwei Lebenstagen) trocknet die oberflächlich gelegene Hautschicht ein, wodurch ein Exanthem entstehen kann.
• Klinik: Urtikarielles Exanthem, aber auch Hautschuppung, fleckige Rötung, kleine gelbe Papel/Pusteln
• Prognose: Selbstlimitierend (dauert etwa 1 Woche an)

Milia neonatorum

• Definition: Talgretentionszysten, die bei Neugeborenen im Gesicht oder auf der Schleimhaut auftreten und reversibel sind. Sie sind als stecknadelkopfgroße Bläschen zu erkennen. Da sie spontan reversibel sind, ist eine Therapie nicht notwendig.

• Definition: Angeborene Erweichung des Kehlkopfskeletts
• Epidemiologie: Häufigste, angeborene Larynxfehlbildung, Geschlecht: ♂ > ♀ (2:1) ^[1]
• Pathophysiologie: Verringerter Calcium-Einbau in das Larynxskelett → Abnorm weiche Knorpelstruktur → Ansaugen von Kehlkopfstrukturen in Inspiration → Einengen der Atemwege
• Klinik
  • Inspiratorischer Stridor
  • Atemnot
  • Verschlimmerung der Symptome bei Anstrengung wie z.B. Trinken oder Schreien
• Diagnostik: Laryngoskopie
• Therapie
  • Normalerweise keine Therapie notwendig
  • Minimal-invasive OP bei Komplikationen erwägen