Die aufgeführten Informationen richten sich an Studierende sowie Angehörige eines Heilberufes und ersetzen keinen Arztbesuch. Disclaimer aufrufen.

banner image

amboss

Fachwissen für Mediziner im ärztlichen Alltag und Studium

Kostenfrei testen

Hyperbilirubinämie-Syndrome

Last updated: 12.1.2021

Abstract

Von einer Hyperbilirubinämie spricht man bei einer Gesamt-Bilirubinkonzentration im Blut von ≥1,1 mg/dL. Alle cholestatisch verlaufenden akuten oder chronischen Lebererkrankungen können als Differentialdiagnose in Betracht kommen, zeigen jedoch fast ausnahmslos weitere pathologische Leberwerte. Klinisch sind die Hyperbilirubinämie-Syndrome nur selten relevant. Das gemeinsame Leitsymptom ist ein passagerer Ikterus. Die Differentialdiagnose ist bei Kenntnis der Charakteristika einfach und ohne großen Aufwand möglich. Therapeutisch muss nur beim Crigler-Najjar-Syndrom interveniert werden, während ansonsten keine Maßnahmen notwendig sind. Die Prognose der meisten familiären Hyperbilirubin-Syndrome ist gut.

Einteilung

Eine Einteilung in zwei Gruppen ist diagnostisch und prognostisch von Bedeutung:

Morbus Gilbert (Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Icterus intermittens juvenilis)

  • Epidemiologie: Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom (E80.4)
  • Ätiologie
    • Gering verminderte Aktivität des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase
    • Hereditäre Erkrankung
  • Auslösende Faktoren
    • Körperlicher Stress (Trauma, Erkrankung, Anstrengung)
    • Fastenperioden
    • Alkoholkonsum
  • Diagnostik
  • Klinik
    • Evtl. unspezifische Symptomatik wie Inappetenz oder Schlappheit
    • Evtl. Ikterus, variable Ausprägung (meist nur milder Sklerenikterus, aber auch generalisierter Ikterus möglich)
  • Therapie
    • Keine Therapie notwendig

Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselstörung des Bilirubins. Hierbei ist die Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase stark vermindert. Es besteht eine Verwandtschaft zum Morbus Gilbert. Beim Crigler-Najjar-Syndrom sind die Enzymaktivitäten jedoch weitaus geringer. Es entstehen klinisch relevante Hyperbilirubinämien. Zwei Formen lassen sich unterscheiden: Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und Typ II.

Crigler-Najjar-Syndrom Typ I

Crigler-Najjar-Syndrom Typ II (Arias-Syndrom)

Dubin-Johnson-Syndrom (Dubin-Johnson-Sprinz-Syndrom)

Rotor-Syndrom (Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom)

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2021

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2021, DIMDI.

Quellen

  1. Herold et al.: Innere Medizin. Eigenverlag 2012, ISBN: 978-3-981-46602-7 .
  2. Dietel et al.: Harrisons Innere Medizin (2 Bände). 16. Auflage ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft 2005, ISBN: 978-3-936-07229-7 .
  3. Sticova: New insights in bilirubin metabolism and their clinical implications In: World Journal of Gastroenterology. Band: 19, Nummer: 38, 2013, doi: 10.3748/wjg.v19.i38.6398 . | Open in Read by QxMD p. 6398.