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Androgenresistenz

Letzte Aktualisierung: 19.1.2023

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Durch Androgenresistenz kann es trotz Vorliegen eines männlichen Genotyps (XY) zur Ausprägung eines weiblichen Phänotyps kommen. Hierbei existieren Varianten mit abgeschwächter Testosteronwirkung (z.B. mit Hypospadie) bis hin zur vollständigen Resistenz („testikuläre Feminisierung“). Klinisch zeigen sich die äußeren Geschlechtsorgane weiblich mit blind endender Vagina und oft fehlender sekundärer Geschlechtsbehaarung. Die inneren Geschlechtsorgane sind dagegen männlich mit intraabdominellen Hoden. Der therapeutische Verlauf ist abhängig von der Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes, dessen Selbstbestimmungsrecht in den Vordergrund gerückt werden soll. Zudem spielen die Ausprägung der Androgenresistenz (komplett vs. inkomplett), der Rezeptorstatus und ggf. Phänotyp eine Rolle.

  • Genotyp: Männlich (XY)
  • Phänotyp
    • Je nach Ausprägung der Androgenresistenz (komplett vs. inkomplett)
    • Weiblich (46,XY-DSD durch Störungen der Androgenwirkung) bis männlich
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
  • Ätiologie: Unterschiedlich ausgeprägte Endorganresistenz gegenüber Androgenen (Androgenrezeptordefekt oder postrezeptorische Störung)
  • Klinik
    • Bei kompletter Androgenresistenz: Äußere Geschlechtsorgane weiblich (testikuläre Feminisierung)
    • Innere Geschlechtsorgane männlich (intraabdominelle Hoden, keine Ovarien)
    • Je nach Ausprägung der Androgenresistenz Mischformen möglich
  • Diagnostik
    • Präpubertär: Testosteron↑↑
    • Postpubertär: Hohe LH-Spiegel und hochnormale/erhöhte Testosteronspiegel (bei fehlender Virilisierung)
    • Direkte Genanalyse (Androgenrezeptordefekt)
  • Therapie [1]
    • Psychologische Begleitung der Familie sowie Peer-Beratung
    • Therapieansatz insb. abhängig von Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes, Rezeptorstatus und ggf. Phänotyp [1]
    • Medikamentöse Therapie: Hormon(ersatz)therapie (individuell, keine allgemeinen Empfehlungen), bspw.
      • Wunsch nach männlichem Phänotyp (bei inkompletter Resistenz) → Hochdosierte Androgentherapie [1]
      • Wunsch nach weiblichem Phänotyp (bei kompletter Resistenz) → Östrogentherapie
    • Therapieoptionen bzgl. des Entartungsrisikos der Hoden
      • Inkomplette Androgenresistenz und Wunsch nach weiblichem Phänotyp: Operative Entfernung der Hoden vor der Pubertät [2]
      • Komplette Androgenresistenz [3][4]

5α-Reduktase-Mangel

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

  1. Richards et al.: Non-binary or genderqueer genders In: International Review of Psychiatry. Band: 28, Nummer: 1, 2016, doi: 10.3109/09540261.2015.1106446 . | Open in Read by QxMD p. 95-102.
  2. S2k-Leitlinie - Varianten der Geschlechtsentwicklung. Stand: 1. Juli 2016. Abgerufen am: 9. August 2022.
  3. Hiort: Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Springer 2010, ISBN: 978-3-642-01912-8 .
  4. Frank-Herrmann, Strowitzki: Gonadendysgenesie aus gynäkologischer Sicht In: Der Gynäkologe. Band: 45, Nummer: 9, 2012, doi: 10.1007/s00129-012-3010-0 . | Open in Read by QxMD p. 695-706.
  5. Hiort, Wünsch: Klassifikation, Diagnose und Therapie von Störungen der Geschlechtsentwicklung In: Gynäkologische Endokrinologie. Band: 7, Nummer: 3, 2009, doi: 10.1007/s10304-009-0311-z . | Open in Read by QxMD p. 136-140.