Abstract
Durch Androgenresistenz kann es trotz Vorliegen eines männlichen Genotyps (XY) zur Ausprägung eines weiblichen Phänotyps kommen. Hierbei existieren Varianten mit abgeschwächter Testosteronwirkung (z.B. mit Hypospadie) bis hin zur vollständigen Resistenz („testikuläre Feminisierung“). Klinisch zeigen sich die äußeren Geschlechtsorgane weiblich mit blind endender Vagina und oft fehlender sekundärer Geschlechtsbehaarung. Die inneren Geschlechtsorgane sind dagegen männlich mit intraabdominellen Hoden. Therapeutisch muss die Behandlung vom Rezeptorstatus und vor allem vom Phänotyp und der Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes abhängig gemacht werden – je nachdem kommt eine Androgen- oder Östrogengabe in Frage. Eine operative Entfernung der zur Entartung neigenden, meist funktionslosen Hoden ist im Verlauf empfohlen.
Androgenresistenz
- Genotyp: Männlich (XY)
- Phänotyp
- Je nach Ausprägung der Androgenresistenz
- Weiblich (46,XY-DSD durch Störungen der Androgenwirkung) bis männlich
- Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
- Ätiologie: Unterschiedlich ausgeprägte Endorganresistenz gegenüber Androgenen (Androgenrezeptordefekt oder postrezeptorische Störung)
- Klinik
- Bei kompletter Androgenresistenz: Äußere Geschlechtsorgane weiblich (testikuläre Feminisierung)
- Entwicklung von Mammae (Thelarche)
- Weibliche äußere Genitalien mit blind endender Vagina
- Uterusaplasie
- Fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung (Pubarche), „hairless woman“
- Keine Menarche: Primäre Amenorrhö, Sterilität
- Innere Geschlechtsorgane männlich (intraabdominelle Hoden, keine Ovarien)
- Je nach Ausprägung der Androgenresistenz Mischformen möglich
- Bei kompletter Androgenresistenz: Äußere Geschlechtsorgane weiblich (testikuläre Feminisierung)
- Diagnostik
- Präpubertär: Testosteron↑↑ (hypergonadotroper Hypergonadismus)
- Postpubertär: Hohe LH-Spiegel und hochnormale/erhöhte Testosteronspiegel (bei fehlender Virilisierung)
- Direkte Genanalyse (Androgenrezeptordefekt)
- Therapie
- Therapieansatz hängt vom Rezeptorstatus und vor allem vom Phänotyp und der Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes ab
- Evtl. Hormontherapie (keine allgemeinen Empfehlungen)
- Regelmäßige Kontrollen der intraabdominell liegenden Hoden bzgl. Neoplasien, bei Wunsch operative Entfernung im Erwachsenenalter (keine allgemeinen Empfehlungen)
Differenzialdiagnosen
5-alpha-Reduktasemangel
- Synonym: Perineoskrotale Hypospadie mit Pseudovagina (PHP)
- Ätiologie:
- Pathophysiologie
- Defekt der 5-alpha-Reduktase: Testosteron wird nicht in Dihydrotestosteron (DHT) umgewandelt → Fehlende Virilisierung der Geschlechtsorgane, die DHT-abhängig sind (insb. äußeres Genitale)
- Klinik
- Bei Geburt meist weiblich erscheinendes äußeres Genitale, ggf. mit perineoskrotaler Hypospadie, Klitorishypertrophie und Pseudovagina; inneres Genitale hingegen männlich
- In der Pubertät durch zunehmende Testosteronsynthese Virilisierung (Peniswachstum, Descensus testis, Entwicklung einer männlichen Geschlechtsidentität)
- Diagnostik
- Hormonbestimmung: Testosteron↑, DHT↓ (erhöhter Testosteron-DHT-Quotient); kein Anstieg von DHT unter hCG-Gabe
- Genetische Untersuchung
- Therapie: In Abhängigkeit von der angenommenen Geschlechtsidentität
AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
Kodierung nach ICD-10-GM Version 2022
- E34.-: Sonstige endokrine Störungen
- E34.5-: Androgenresistenz-Syndrom
- Androgen-Insensitivität
- Periphere Hormonrezeptorstörung
- Pseudohermaphroditismus masculinus mit Androgenresistenz
- E34.50: Partielles Androgenresistenz-Syndrom
- E34.51: Komplettes Androgenresistenz-Syndrom
- Komplette Androgen-Insensitivität [CAIS]
- Testikuläre Feminisierung (Syndrom)
- E34.59: Androgenresistenz-Syndrom, nicht näher bezeichnet
- E34.5-: Androgenresistenz-Syndrom
Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2022, DIMDI.