Das neugeborene Kind

Ein reifes Neugeborenes wird zwischen vollendeter 37. und Ende der 42. Schwangerschaftswoche (SSW) geboren. Bei drohender Frühgeburt mit Wehen kann zwischen der 24. und 34. SSW medikamentös eine Wehenhemmung (Tokolyse) durchgeführt werden, um die Schwangerschaft zu verlängern. Ist die Schwangerschaftsdauer unklar, kann der Kinderarzt nach der Geburt das Reifealter des Neugeborenen durch die vorhandenen Reifezeichen abschätzen. Der klinische Zustand des Neugeborenen wird jeweils 1, 5 und 10 min nach der Geburt standardisiert mithilfe des sogenannten APGAR-Scores bestimmt. Der Score berücksichtigt Herzfrequenz, Atmung, Hautfarbe, Muskeltonus und Gesichtsbewegungen des Neugeborenen.

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• Definition
  • Frühgeborenes: Gestationsalter vor der 37. vollendeten Schwangerschaftswoche (≤36+6 SSW)
  • Neu- und Frühgeborene werden häufig nach ihrem Geburtsgewicht in Gruppen eingeteilt ^[1]
    • Low Birth Weight (LBW): Geburtsgewicht <2.500 g
    • Very Low Birth Weight (VLBW): Geburtsgewicht <1.500 g
    • Extremely Low Birth Weight (ELBW): Geburtsgewicht <1.000 g
• Risikofaktoren
  • Fetale Ursachen
    • Häufig Triple I
    • Mehrlingsschwangerschaft
    • Polyhydramnion
  • Mütterliche Ursachen
    • Alter (<18 Jahre, >40 Jahre)
    • Körperlicher Stress
    • Nikotinabusus
    • Vorangegangene Frühgeburten
    • Hypertensive Schwangerschaftserkrankungen (z.B. Präeklampsie, HELLP)
    • Gestationsdiabetes mellitus
• Organbefunde bzw. Komplikationen bei Frühgeburt
  • Atemnotsyndrom (ANS)
  • Bronchopulmonale Dysplasie (BPD)
  • Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)
  • Retinopathia praematurorum (ROP)
  • Nekrotisierende Enterokolitis (NEC)
  • Hirnblutungen: subependymal (Grad I), ventrikulär (Grad II und III) oder parenchymal (Grad IV)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (PVL)
  • Apnoen und Bradykardien
• Tokolyse: Bei drohender Frühgeburt oder weheninduzierter Notsituation unter Geburt

Generell gilt: Je geringer das Geburtsgewicht und je kürzer die Schwangerschaft, umso höher ist das Risiko für die genannten Komplikationen!

• Körpergröße: ca. 50 cm
• Körpergewicht: ca. 3–3,5 kg
• Kopfumfang: ca. 35 cm
• Atemfrequenz: ca. 40/min
• Herzfrequenz: 110–180/min
• Körpertemperatur: 36,6–37,3 °C
• Sauerstoffsättigung: Ab dem Alter von 10 min ≥90% (siehe auch: Zielvorgaben der Sauerstoffsättigung im Kreißsaal)
• Blutdruck (jeweils 50. Perzentil)^[2]
  • Systolisch: 60 mmHg
  • Diastolisch: 35 mmHg
• Direktes Bilirubin: <1 mg/dL
• Gesamt-Bilirubin
  • Bei Frühgeborenen
    • Aus Nabelschnurblut: <2 mg/dL
    • Alter <24 Stunden: 1–6 mg/dL
    • Alter 1–2 Tage: 6–8 mg/dL
    • Alter 3–5 Tage: 10–12 mg/dL
  • Bei Reifgeborenen
    • Aus Nabelschnurblut: <2 mg/dL
    • Alter <24 Stunden: 2–6 mg/dL
    • Alter 1–2 Tage: 6–7 mg/dL
    • Alter 3–5 Tage: 4–12 mg/dL
• Glucose ^[3]
  • <2 Lebensstunden: 36–126 mg/dL (2,0–7,0 mmol/L)
  • ≥2 Lebensstunden: 45–126 mg/dL (2,5–7,0 mmol/L)
• Hämoglobin ^[4]
  • 1.–4. Lebenstag: 16,2–21,2 g/dL
  • 1.–2. Lebenswoche: 15,5–19,6 g/dL
  • 3.–4. Lebenswoche: 12,6–17,2 g/dL
  • 5.–12. Lebenswoche: 10,5–12,6 g/dL
  • >12 Lebenswochen: 11,0–14,4 g/dL
  • Fetales Hämoglobin (HbF) ^[5]
    • Anteil zum Zeitpunkt der Geburt: ca. 60–90%
    • Innerhalb von ca. 4 Monaten: Abnahme auf <5% durch Zunahme von adultem Hämoglobin (HbA)
• Blutvolumen: Ca. 85 mL/kgKG ^[5]
• Nabelschnur-pH ^[6]
  • Bestimmung: Wird postnatal aus der Nabelschnurarterie abgenommen
  • Bewertung
    • ≥7,30: Normal
    • 7,20–7,29: Leichte Azidose
    • 7,1–7,19: Mittelgradige Azidose
    • 7,0–7,09: Fortgeschrittene Azidose
    • <7,0: Schwere Azidose (ein Kriterium der Asphyxie)
  • Maßnahmen: Je nach klinischem Zustand des Neugeborenen und pH-Wert abwägen
    • Kinderarzt hinzuziehen
    • BGA-Kontrolle beim Kind
    • Blutzucker-Kontrolle (perinataler Stress stellt ein Risiko für Hypoglykämien dar)
• Erste Urinausscheidung innerhalb von 24 Stunden nach Geburt
• Mekoniumabgang (erster Stuhl des Neugeborenen) innerhalb von 48 Stunden nach Geburt

Es gibt somatische und neuromuskuläre Reifezeichen des Neugeborenen. Zur Bestimmung des Reifegrades und Abschätzung des Gestationsalters nach Geburt stehen verschiedene Scores zur Verfügung. ^[7]

Reifezeichen

• Somatische Reifezeichen
  • Haut: Rosig
  • Körperbehaarung: Wenig bis keine Lanugobehaarung
  • Ohrknorpel: Voll ausgebildet
  • Brustwarzen: Gut erkennbar
  • Hoden: Deszendiert
  • Labien: Innere von äußeren Labien bedeckt
  • Fußsohlen: Querfalten überall
  • Nägel: Bedecken oder überragen Fingerkuppen
• Neuromuskuläre Reifezeichen
  • Körperhaltung (physiologisch ist die Beugehaltung der Extremitäten)
  • Neugeborenenreflexe

Scores zur Reifegradbestimmung und Abschätzung des Gestationsalters ^[4][8][9]

Petrussa-Index

• Definition: Häufig angewandter einfacher Score anhand somatischer Reifezeichen
• Anwendung: Umso genauer, je höher das Reifealter; anwendbar ab der 30. SSW
• 5 Kriterien: Haut, Mamillen, Ohr, Fußsohle, Genitale
• Auswertung: Je 0–2 Punkte pro Kriterium, Ergebnis 0–10 Punkte, die Summe addiert mit 30 ergibt die Gestationswoche

Finnström-Score

• Definition: Zuverlässigster und genauester Score zur Berechnung des Gestationsalters
• Anwendung: Zwischen der 28. und 43. SSW
• 7 Kriterien: Hautdurchsichtigkeit, Ohrmuschelknorpel, plantare Hautfältelung, Durchmesser des Brustdrüsengewebe, Brustwarzenbildung, Fingernägel (Daumen), Kopfhaar
• Auswertung: Je 1–4 (teils nur 1–3 oder 1–2) Punkte pro Kriterium, Ergebnis 7–23 Punkte, 7 Punkte entsprechen der 27+2 SSW, 23 Punkte entsprechen 42+1 SSW

Ballard-Score ^[10]

• Definition: Score zur Berechnung des Gestationsalters anhand somatischer und neuromuskulärer Reifezeichen
• Synonyme bzw. ähnliche Begriffe: Dubowitz/Ballard-Score, neuer Ballard-Score, Dubowitz-Farr-Score
• Anwendung: Alle Neu- und Frühgeborenen 20.–44. SSW, besonders hilfreich <30. SSW
• Kriterien
  • 6 somatische Kriterien: gleiche Kriterien wie Petrussa plus Lanugobehaarung, detaillierter eingeteilt in 6 Stufen
    • Haut
    • Lanugobehaarung
    • Auge/Ohr
    • Brustdrüse
    • Genitale
    • Fußsohlenfalten
  • 6 neuromuskuläre Kriterien (Position und Flexionsmöglichkeit der Extremitäten; das Frühgeborene zeigt einen geringen Muskeltonus, der mit der Reifung zunimmt)
    • Körperhaltung
    • Hypothenar-Vorderarm-Winkel
    • Zurückschnellen des Armes
    • Popliteal-Winkel
    • Halstuch-Zeichen
    • Ferse-Ohr-Abstand
• Auswertung:
  • Für die Auswertung benötigt man eine Punktetabelle mit Zeichnung der jeweiligen Körper-/Extremitätenpositionen (zu finden in neonatologischen Fachbüchern).
  • Bei der Addition der somatischen und neuromuskulären Punktzahl entsprechen -10 Punkte der 20. SSW, 50 Punkte der 44. SSW.

• Der APGAR-Score wurde von der Anästhesistin Virginia Apgar definiert (1953) und nach ihr benannt (Eponym) – gleichzeitig ist er aber auch ein Akronym! ^[11]
• Beurteilung des klinischen Zustands des Neugeborenen: Jeweils 1, 5 und 10 min nach der Geburt
• Aussagekraft: Der Apgar-Score ist ein subjektiver Score, der nicht isoliert betrachtet werden darf, sondern immer in der Zusammenschau mit weiteren Befunden dazu dient, die postnatale Anpassung zu beurteilen
• Postnatale Anpassung des Neugeborenen: Adaptation des fetalen Organismus an die extrauterine Umgebung nach der Geburt
  • Kreislauf, Atmung, Nahrungsaufnahme, Stoffwechsel, Ausscheidung, Thermoregulation
  • Bei ca. 95% aller Neugeborenen problemlos
• Postnatale Anpassungsstörung
  • Meist in Form einer kardiorespiratorischen Störung (bspw. Tachydyspnoe, Apnoe, Bradykardie)
  • Bei ansonsten gesunden Neugeborenen i.d.R. rasch durch einfache Basismaßnahmen (bspw. Stimulation und Atemunterstützung) reversibel

APGAR-Score (Rechner)

• Ziel: Frühzeitige Diagnose behandelbarer Erkrankungen bei präsymptomatischen Neugeborenen ^[13]
• Epidemiologie: In Deutschland ca. 1 Erkrankungsfall / 750 Neugeborene ^[14]
• Vorbereitung: Ggf. orale Gabe von Glucoselösung zur Schmerzreduktion
• Durchführung
  • Aufbringen von Blut (bspw. kapilläres Fersenblut oder venöses Blut ) auf Spezialfilterpapier
  • Versand an Screeninglabor
• Entnahmezeitpunkt: 36–72 h nach der Geburt
• Auffällige Befunde ^[15]
  • Screeninglabor teilt Befund direkt mit den Eltern (ggf. auch der Klinik bei stationärem Aufenthalt)
  • Bei Einwilligung der Eltern informiert das Labor zudem eine spezialisierte Einrichtung, welche die Eltern bzgl. weiterführender Diagnostik und Therapie kontaktiert
  • Kontroll- oder Zweitscreening: Immer durch das Labor des Erstscreenings
• Tracking-Verfahren (Erinnerungsmanagement): Verantwortlichkeit für Sicherstellung der Nachverfolgung auffälliger Befunde und Diagnosesicherung bzw. -ausschluss: Screeninglabore (Tracking-Zentren können eingebunden werden) ^[15]

Screening auf folgende Erkrankungen ^[16][17]

Störungen im Aminosäurestoffwechsel

• Ahornsirupkrankheit (Inzidenz: Ca. 1:176.000) ^[16]
  • Ursache: Stoffwechselstörung verzweigtkettiger Aminosäuren (Leucin, Isoleucin und Valin)
  • Klinisches Bild: ZNS-Schäden, Koma
  • Therapie: Spezielle Diät (leucinfreie Nahrung mit speziellen Aminosäurenmischungen, Beginn einer auf das Kind zugeschnittenen leucin-, valin- und isoleucinarmen Ernährung) ^[16] , ggf. Lebertransplantation ^[18][19]
• Glutarazidurie Typ 1 (Inzidenz: Ca. 1:137.000) ^[16]
  • Ursache: Stoffwechselstörung der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan
  • Klinisches Bild: Motorische Störungen, Stoffwechselkrisen
  • Therapie: Spezielle Diät mit Lysin- und Tryptophan-reduzierter Aminosäurenmischung, Gabe von L-Carnitin
• Isovalerianazidämie (Inzidenz: Ca. 1:94.000 bis 1:170.000)
  • Ursache: Stoffwechselstörung der Aminosäure Leucin
  • Klinisches Bild: ZNS-Schäden, Koma
  • Therapie (bei schwerer Form): Proteingehalt-eingeschränkte Diät, Carnitin- und ggf. Glycingabe
• Phenylketonurie (PKU) (Inzidenz: Ca. 1:11.000)
  • Ursache: Stoffwechselstörung der Aminosäure Phenylalanin
  • Klinisches Bild: Epileptische Anfälle, motorische Entwicklungsstörung, Intelligenzminderung
  • Therapie: Phenylalaninarme Diät
• Tyrosinämie Typ 1 (Inzidenz: Ca. 1:192.000)
  • Ursache: Stoffwechselstörung der Aminosäure Tyrosin
  • Klinisches Bild: Insb. Leber- und Nierenschäden sowie Gehirn- und Nervenschäden
  • Diagnostik: Nachweis von Succinylaceton im Urin (und Blut)
  • Therapie: Spezielle Diät, die Gabe des Wirkstoffs Nitisinon kann die Progression verzögern, ggf. Lebertransplantation

Störungen im Fettsäurestoffwechsel

• Carnitinstoffwechseldefekte (sehr selten, Inzidenz: Ca. 1:3.000.000 bis 1:1.000.000)
  • Ursache: Stoffwechselstörung von Carnitin
  • Klinisches Bild: Stoffwechselkrisen, Koma
  • Therapie: Spezielle Diät (Reduktion von langkettigen Fetten, Zusatz von mittelkettigen Fetten, Vermeidung von Nüchternperioden)
• LCHAD-Mangel und VLCAD-Mangel (Inzidenz: LCHAD ca. 1:146.000, VLCAD Ca. 1:73.000)
  • Ursache: Stoffwechselstörungen der langkettigen Fettsäuren
  • Klinisches Bild: Skelett- und Herzmuskelschwäche, Stoffwechselkrisen, Koma
  • Therapie: Spezielle Diät, Vermeidung von Hungerphasen
• MCAD-Mangel (Inzidenz: Ca. 1:10.000)
  • Ursache: Stoffwechselstörungen der mittelkettigen Fettsäuren
  • Klinisches Bild: Stoffwechselkrisen, Koma
  • Therapie: Vermeidung von Hungerphasen, ggf. Maltodextringabe bei Krisen

Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel

• Galactosämie (Inzidenz: Ca. 1:70.000) ^[17]
  • Ursache: Stoffwechselstörung von Galactose
  • Klinisches Bild: Katarakt, akutes Leberversagen und Intelligenzminderung
  • Therapie: Spezielle Diät (lebenslang weitestgehender Verzicht auf Galactose, bspw. Stoppen der Muttermilchernährung)

Weitere

• Adrenogenitales Syndrom (Inzidenz: Ca. 1:15.000)
  • Ursache: Verminderte Cortisol- und ggf. Aldosteronsynthese in der Nebennierenrinde
  • Klinisches Bild: Bei Mädchen Virilisierung , bei Jungen vergrößerter Penis
  • Therapie: Hormonsubstitution
• Biotinidasemangel (Inzidenz: Ca. 1:28.000)
  • Ursache: Störung im Biotinstoffwechsel
  • Klinisches Bild: Dermatitis, Stoffwechselkrisen, ZNS-Schäden
  • Therapie: Biotinsubstitution
• Kongenitale Hypothyreose (Inzidenz: Ca. 1:3.200)
  • Ursache: Angeborene Schilddrüsenunterfunktion
  • Klinisches Bild: Schwere körperliche und geistige Entwicklungsstörungen
  • Therapie: Hormonsubstitution
• Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) (Inzidenz: Ca. 1:54.000)
  • Ursache: T-Zell-Defekte, ggf. kombiniert mit B-Zell- und NK-Lymphozyten-Defekten
  • Klinisches Bild: Pathologische Infektanfälligkeit und -komplikationen
  • Therapie
    • Infektprävention: Frühzeitige Antibiotikatherapie bei Infekten
    • Kurativ: Allogene Stammzelltransplantation mittels Blutstammzellen, Knochenmark oder Nabelschnurblut
• Sichelzellkrankheit (Inzidenz: Ca. 1:5.300)
  • Ursache: Störung der Hämoglobinsynthese
  • Klinisches Bild
    • Bei Homozygoten: Disseminierte Gefäßverschlüsse mit Hämolyse, Schmerzkrisen, ggf. lebensbedrohlichen Organinfarkten, im Verlauf Multiorganschädigung
    • Bei Heterozygoten: Oft asymptomatisch, selten Komplikationen
    • Komplikationen: Akute Anämie-Episoden (Milzsequestration, Hämolyse, aplastische Krise), funktionelle Asplenie, chronische Glomerulonephritis, aseptische Knochennekrosen, zerebrovaskuläre Komplikationen
  • Therapie: Hydroxycarbamid, Bluttransfusion, ggf. Stammzelltransplantation
• Spinale Muskelatrophie, 5q-assoziiert (SMA) (Inzidenz: Ca. 1:7.800) ^[20]
  • Ursache: Degeneration des 2. Motoneurons
  • Klinisches Bild: Progrediente muskuläre Hypotonie, atrophische Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen, normale Intelligenz
  • Therapie: Nusinersen, Onasemnogen-Abeparvovec und Risdiplam
• Zystische Fibrose (Inzidenz: Ca. 1:5.000), siehe: CF-Neugeborenenscreening
  • Ursache: Funktionsstörung von Chlorid-Ionen-Kanälen der Zellmembran und dadurch Viskositätserhöhung von Sekreten diverser Drüsenzellen
  • Klinisches Bild: Mekoniumileus, Gedeihstörung, Bronchialinfekte, Pankreasinsuffizienz, Diabetes mellitus
  • Therapie: Prävention von Bronchialinfekten, wenn möglich kausale Therapie mit CFTR-Modulatoren

Geplante Erweiterungen des Neugeborenenscreenings ab Mai 2026 ^[21]

• Vitamin-B₁₂-Mangel
• Homocystinurie
• Propionazidämie
• Methylmalonazidurie

Erythema toxicum neonatorum (Neugeborenenexanthem)

• Definition: Harmloses, innerhalb der ersten Wochen postnatal auftretendes Exanthem
• Pathogenese: Durch physiologischen Flüssigkeits- und Gewichtsverlust innerhalb der ersten Lebenswoche (meist in den ersten zwei Lebenstagen) trocknet die oberflächlich gelegene Hautschicht ein, wodurch ein Exanthem entstehen kann.
• Klinik: Urtikarielles Exanthem, aber auch Hautschuppung, fleckige Rötung, kleine gelbe Papel/Pusteln
• Prognose: Selbstlimitierend (dauert etwa 1 Woche an)

Milia neonatorum

• Definition
  • Talgretentionszysten, die bei Neugeborenen im Gesicht oder auf der Schleimhaut auftreten
  • Imponieren als stecknadelkopfgroße Bläschen
  • Spontan reversibel → kein Therapie notwendig
• Differenzialdiagnose: Transiente Hyperplasie der Talgdrüsen bei Neugeborenen

• Studientelegramm 127-2020-2/3: Auswirkungen von Frühgeburtlichkeit auf kardiale Funktionsparameter

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APGAR-Score

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• P.07 Störungen im Zusammenhang mit kurzer Schwangerschaftsdauer und niedrigem Geburtsgewicht, anderenorts nicht klassifiziert
  • Hinweis: Liegen Angaben zum Geburtsgewicht und zum Gestationsalter vor, sollte primär nach dem Geburtsgewicht verschlüsselt werden.
  • Inklusive: Aufgeführte Zustände, ohne weitere Spezifizierung, als Ursache von Tod, Krankheit oder zusätzlicher Betreuung des Neugeborenen
  • Exklusive: Niedriges Geburtsgewicht infolge fetaler Wachstumsretardierung und fetaler Mangelernährung (P05.‑)
  • P07.0-: Neugeborenes mit extrem niedrigem Geburtsgewicht (Geburtsgewicht von 999 Gramm oder weniger)
    • P07.00: Geburtsgewicht unter 500 Gramm
    • P07.01: Geburtsgewicht 500 bis unter 750 Gramm
    • P07.02: Geburtsgewicht 750 bis unter 1000 Gramm
  • P07.1-: Neugeborenes mit sonstigem niedrigem Geburtsgewicht (Geburtsgewicht von 1000 bis 2499 Gramm)
    • P07.10: Geburtsgewicht 1000 bis unter 1250 Gramm
    • P07.11: Geburtsgewicht 1250 bis unter 1500 Gramm
    • P07.12: Geburtsgewicht 1500 bis unter 2500 Gramm
  • P07.2: Neugeborenes mit extremer Unreife
    • Gestationsalter von weniger als 28 vollendeten Wochen (von weniger als 196 vollendeten Tagen).
  • P07.3: Sonstige vor dem Termin Geborene
    • Gestationsalter von 28 oder mehr vollendeten Wochen, jedoch weniger als 37 vollendeten Wochen (ab 196 vollendete Tage bis unter 259 vollendete Tage).
    • Frühgeburt o.n.A.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.