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Androgenresistenz

Letzte Aktualisierung: 4.5.2022

Abstract

Durch Androgenresistenz kann es trotz Vorliegen eines männlichen Genotyps (XY) zur Ausprägung eines weiblichen Phänotyps kommen. Hierbei existieren Varianten mit abgeschwächter Testosteronwirkung (z.B. mit Hypospadie) bis hin zur vollständigen Resistenz („testikuläre Feminisierung“). Klinisch zeigen sich die äußeren Geschlechtsorgane weiblich mit blind endender Vagina und oft fehlender sekundärer Geschlechtsbehaarung. Die inneren Geschlechtsorgane sind dagegen männlich mit intraabdominellen Hoden. Die Therapie ist abhängig von der Ausprägung der Androgenresistenz (komplett vs. inkomplett), dem Rezeptorstatus und v.a. dem Phänotyp sowie der Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes.

Androgenresistenz

Genotyp: Männlich (XY)
Phänotyp
- Je nach Ausprägung der Androgenresistenz (komplett vs. inkomplett)
- Weiblich (46,XY-DSD durch Störungen der Androgenwirkung) bis männlich
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
Ätiologie: Unterschiedlich ausgeprägte Endorganresistenz gegenüber Androgenen (Androgenrezeptordefekt oder postrezeptorische Störung)
Klinik
- Bei kompletter Androgenresistenz: Äußere Geschlechtsorgane weiblich (testikuläre Feminisierung)
  - Entwicklung von Mammae (Thelarche)
  - Weibliche äußere Genitalien mit blind endender Vagina
  - Uterusaplasie
  - Fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung (Pubarche), „hairless woman“
  - Keine Menarche: Primäre Amenorrhö, Sterilität
- Innere Geschlechtsorgane männlich (intraabdominelle Hoden, keine Ovarien)
- Je nach Ausprägung der Androgenresistenz Mischformen möglich
Diagnostik
- Präpubertär: Testosteron↑↑ (hypergonadotroper Hypergonadismus)
- Postpubertär: Hohe LH-Spiegel und hochnormale/erhöhte Testosteronspiegel (bei fehlender Virilisierung)
- Direkte Genanalyse (Androgenrezeptordefekt)
Therapie
- Therapieansatz hängt ab von Rezeptorstatus und v.a. Phänotyp sowie Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes
- Evtl. Hormontherapie (keine allgemeinen Empfehlungen)
  - Eher männlicher Phänotyp (inkomplette Resistenz) → Hochdosierte Androgentherapie
  - Weiblicher Phänotyp (komplette Resistenz) → Östrogentherapie
- Therapieoptionen bzgl. des Entartungsrisikos der Hoden
  - Inkomplette Androgenresistenz und weiblicher Phänotyp: Operative Entfernung der Hoden vor der Pubertät ^[1]
  - Komplette Androgenresistenz ^[2]^[3]
    - Operative Entfernung der Hoden nach(!) der Pubertät
    - Regelmäßige sonografische und klinische Kontrollen der intraabdominal liegenden Hoden ^[3]

Differenzialdiagnosen

5α-Reduktase-Mangel

Synonym: Perineoskrotale Hypospadie mit Pseudovagina (PHP)
Ätiologie:
- Verschiedene Mutationen auf Chromosom 2
- Betrifft ausschließlich Personen mit einem männlichen Genotyp (XY)
Pathophysiologie
- Defekt der 5α-Reduktase: Testosteron wird nicht in Dihydrotestosteron (DHT) umgewandelt → Fehlende Virilisierung der Geschlechtsorgane, die DHT-abhängig sind (insb. äußeres Genitale)
Klinik
- Bei Geburt meist weiblich erscheinendes äußeres Genitale, ggf. mit perineoskrotaler Hypospadie, Klitorishypertrophie und Pseudovagina; inneres Genitale hingegen männlich
- In der Pubertät durch zunehmende Testosteronsynthese Virilisierung (Peniswachstum, Descensus testis, Entwicklung einer männlichen Geschlechtsidentität)
Diagnostik
- Hormonbestimmung: Testosteron↑, DHT↓ (erhöhter Testosteron-DHT-Quotient); kein Anstieg von DHT unter hCG-Gabe
- Genetische Untersuchung
Therapie: In Abhängigkeit von der Geschlechtsidentität ^[4]
- Bei weiblicher Geschlechtsidentität: Ggf. Entfernung der Hoden, Substitution von Östrogen und Gestagen nach Abschluss des Längenwachstums
- Bei männlicher Geschlechtsidentität: Ggf. Testosteronsubstitution

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2022

E34.-: Sonstige endokrine Störungen
- E34.5-: Androgenresistenz-Syndrom
  - Androgen-Insensitivität
  - Periphere Hormonrezeptorstörung
  - Pseudohermaphroditismus masculinus mit Androgenresistenz
- E34.50: Partielles Androgenresistenz-Syndrom
  - Partielle Androgen-Insensitivität [PAIS]
  - Reifenstein-Syndrom
- E34.51: Komplettes Androgenresistenz-Syndrom
  - Komplette Androgen-Insensitivität [CAIS]
  - Testikuläre Feminisierung (Syndrom)
- E34.59: Androgenresistenz-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2022, DIMDI.

Quellen

Richards et al.: Non-binary or genderqueer genders In: International Review of Psychiatry. Band: 28, Nummer: 1, 2016, doi: 10.3109/09540261.2015.1106446 . | Open in Read by QxMD p. 95-102.
Hiort: Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Springer 2010, ISBN: 978-3-642-01912-8 .
Frank-Herrmann, Strowitzki: Gonadendysgenesie aus gynäkologischer Sicht In: Der Gynäkologe. Band: 45, Nummer: 9, 2012, doi: 10.1007/s00129-012-3010-0 . | Open in Read by QxMD p. 695-706.
Hiort, Wünsch: Klassifikation, Diagnose und Therapie von Störungen der Geschlechtsentwicklung In: Gynäkologische Endokrinologie. Band: 7, Nummer: 3, 2009, doi: 10.1007/s10304-009-0311-z . | Open in Read by QxMD p. 136-140.