Ichthyosen

Die Ichthyosen sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die mit Störungen der Keratinozytendifferenzierung und vermehrter Schuppenbildung einhergehen. Es wird ein Vorkommen im Rahmen anderer Syndrome sowie idiopathisches Auftreten beschrieben.

• Epidemiologie: Häufigste hereditäre Ichthyose
• Ätiologie: Autosomal-dominante Vererbung, Assoziation mit atopischer Diathese
• Klinik
  • Subjektiv kaum Beschwerden
  • Effloreszenz
    • Feine, weißliche Schuppung des gesamten Körpers
    • Die Haut wirkt trocken und rau (Xerosis cutis ), Gelenkbeugen bleiben ausgespart, typische grobe Handfurchung („Ichthyosis-Hand“)
    • Beschwerdebesserung im Sommer
• Therapie: Rückfettende und keratolytische Externa (z.B. Harnstoff, Dexpanthenol, Retinoide)
• Prognose: Gut, in der Regel ab der Adoleszenz rückläufig

• Ätiologie: Autosomal-rezessive Vererbung
• Klinik
  • Effloreszenz
    • Erythrodermie ohne Blasenbildung
    • Schuppung des gesamten Integuments
  • Häufig mit angeborenem Ektropium

• Netherton-Syndrom ^{[1] [2]}
  • Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte, seltene Erkrankung (SPINK5-Mutation)
  • Klinik
    • Charakteristische Trias: Kongenitale Erythrodermie mit ichthyosiformer Schuppung, Haarschaftanomalien („Bambushaar“, Trichorrexis invaginata), Atopieneigung
    • Verzögertes Wachstum, Entwicklungsrückstand
    • Selten: Intellektuelles Defizit
  • Therapie: Emollientien, ausreichende Ernährung und Hydratation, intravenöse Immunglobuline (IVIG), Immunsuppressiva
  • Prognose
    • Neonatale Periode: Hohe Mortalität (Sepsis, Dehydratation, Malnutrition)
    • Im Verlauf (insb. ab 2. Lebensjahr): Abmilderung der Hautsymptome und Haaranomalien, verbesserte Entwicklung

• L85.-: Sonstige Epidermisverdickung
  • L85.0: Erworbene Ichthyosis
  • Exklusive: Ichthyosis congenita (Q80.‑)
• Q80.-: Ichthyosis congenita
  • Exklusive: Refsum-Krankheit (G60.1)
  • Q80.0: Ichthyosis vulgaris
  • Q80.1: X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
  • Q80.2: Lamelläre Ichthyosis
    • Kollodium-Baby
  • Q80.3: Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
  • Q80.4: Ichthyosis congenita gravis [Harlekinfetus]
  • Q80.8: Sonstige Ichthyosis congenita
  • Q80.9: Ichthyosis congenita, nicht näher bezeichnet

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.