Blasenekstrophie, Fehlanlagen der männlichen Harnröhre und Palmure

Die Blasenekstrophie ist ein seltenes Krankheitsbild in Folge einer embryonalen Fehlentwicklung. Dabei liegt durch einen fehlenden Verschluss der vorderen Bauchwand die Harnblase sichtbar frei. Therapeutisch besteht die Notwendigkeit eines operativen Vorgehens mit Bauchdeckenverschluss und Rückverlagerung der exponierten Harnblase innerhalb der ersten Lebenstage. Mit lebenslangen Einschränkungen ist trotz frühzeitiger, adäquater Behandlung zu rechnen. Andere Fehlbildungen des männlichen Geschlechtsorgans sind häufig, eine Therapiebedürftigkeit ergibt sich je nach Krankheitsbild. Bei Harnstauung, erschwerter Miktion, rezidivierenden Infektionen und psychischem Leidensdruck sollte eine (meist operative) Therapie eingeleitet werden.

• Definition: Fehlbildung der vorderen Blasen- und Bauchwand, infolge der die ventral unverschlossene Blase freiliegt, häufig mit Epispadie, dorsaler Penisdeviation und erweiterter Symphyse („Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex“, BEEK)
• Epidemiologie: 3–10 pro 100.000 Neugeborene^[1]
• Ätiologie: Einschränkung des ventralen, mesodermalen Bauchwandverschlusses durch eine persistente Kloakenmembran
• Symptome/Klinik
  • Inkontinenz
  • Rezidivierende Infektionen
• Diagnostik
  • Sonografiebefund während Schwangerschaft: Fehlender Nachweis der flüssigkeitsgefüllten Blase
  • Körperlicher Befund
• Therapie
  • Operative Korrektur (meist mehrschrittig) mit Verschluss von Blase, Harnröhre und Bauchdecke, Symphysenadaptation
  • Zeitpunkt: Erste Lebensmonate bis 1.–2. Lebensjahr, abhängig vom Operationsverfahren
• Prognose: Häufig reduzierte Harnblasenkapazität und Kontinenz sowie orthopädische oder gynäkologische Probleme im Verlauf

• Definition: Spaltung der Harnröhre in variabler Ausprägung (bis zur Harnblase möglich) auf dorsaler Penisseite („Oberseite“)
• Häufigkeit: 2,4 pro 100.000 Neugeborene^[1]
• Ätiologie: Ausbleibender dorsaler Verschluss der Harnröhrenanlage
• Symptome/Klinik
  • Ggf. Störung der Kontinenz
  • Harnwegsinfekte
• Diagnose
  • Blickdiagnose
  • Erweiterte Diagnostik mittels Sonografie und Ausscheidungsurogramm
• Therapie: Operative Korrektur, ggf. mit Rekonstruktion eines suffizienten Sphinkterapparates

• Definition
  • Häufige Fehlbildung, Meatus urethrae externus mündet am ventralen Penis („Unterseite“), skrotal oder perineal
  • Häufig in Kombination mit einer Meatusstenose, einer ventralen Penisdeviation (bei Erektion) und einer dorsalen Vorhautschürze
• Häufigkeit: 300 pro 100.000 männlichen Neugeborene^[2]
• Ätiologie: Ausbleibende Verschmelzung der Urethralfalten
• Symptome/Klinik
  • In Abhängigkeit von Lage des Meatus
  • Ggf. Miktionsstörung
  • Ggf. erektile Dysfunktion
• Diagnose
  • Blickdiagnose
  • Erweiterte Diagnostik bei schweren Befunden
    • Urethrogramm
    • Karyogramm
    • Hormondiagnostik
• Therapie
  • Operation innerhalb der ersten zwei Lebensjahre
    • Verschluss des fehlangelegten Meatus und Bildung eines Neomeatus an der Spitze der Glans penis
    • Korrektur der Penisdeviation und der dorsalen Vorhautschürze
  • Bei minimaler Verlagerung mit asymptomatischer Miktion: Keine OP-Indikation
• Sonderform: Hypospadie infolge 5α-Reduktase-Mangel

• Definition: Embryonale Fehlbildung nur bei Jungen mit Bildung von segelartigen Ausläufern im Bereich der membranösen und prostatischen Harnröhre
• Symptome/Klinik
  • Tröpfelnder Harnstrahl ^[3]
  • Pollakisurie ^[3]
  • Rezidivierende Harnwegsinfekte
  • Nächtliche Inkontinenz
  • Allgemeinsymptome: Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit, Hautblässe, schnelle Ermüdbarkeit
• Diagnostik
  • Körperliche Untersuchung: Von außen palpable Harnblase als Zeichen des Harnstaus ^[3]
  • Sonografie ^[4]
    • Große, gefüllte Harnblase → Restharn auch nach der Miktion
    • Blasenwandverdickung
    • Ureterdilatation
    • Hydronephrose
    • Verschieden stark ausgeprägte Nierenparenchymverschmälerung
  • Miktionsurethrogramm ^[4]
    • Erweiterung der prostatischen Harnröhre
    • Verengung des Harnröhrenlumens distal der Klappe
    • Ggf. Pseudodivertikel der Harnblase
    • Ggf. Nachweis eines vesikoureteralen Refluxes
  • Labor: Mögliche Zeichen der Niereninsuffizienz ^[5]
    • Beurteilung des Grades der Nierenfunktionseinschränkung anhand der GFR
    • Anämie (evtl. Erythropoetinmangel bei Niereninsuffizienz?)
    • Hyperphosphatämie/sekundärer Hyperparathyreoidismus
    • Azidose
    • Hyperkaliämie
• Therapie
  • Transurethrale Resektion der Harnröhrenklappen nach passagerer Einlage eines suprapubischen Dauerkatheters
  • Engmaschiges Follow-up, evtl. Nierentransplantation im Verlauf
  • Pränataler vesiko-amniotischer Shunt möglich, jedoch mit hohem Eingriffsrisiko

• Definition: Anlagestörung mit Ansatz der Skrotalhaut am ventralen Penisschaft (statt an der Peniswurzel)
• Symptome/Klinik
  • Meist asymptomatische, gering ausgeprägte Befunde mit Ansatz am proximalen Penisschaft
  • Bei distalem Ansatz: Behinderung der Erektion sowie ventrale Deviation möglich durch ausgeprägte „Schwimmhaut“ zwischen Skrotum und Penisschaft bei der Erektion
• Therapie: Operative Korrektur bei behindernder Symptomatik

• Q54.-: Hypospadie
  • Exklusive: Epispadie (Q64.0)
  • Q54.0: Glanduläre Hypospadie
    • Hypospadia:
      • coronaria
      • glandularis
  • Q54.1: Penile Hypospadie
  • Q54.2: Penoskrotale Hypospadie
  • Q54.3: Perineale Hypospadie
  • Q54.4: Angeborene Ventralverkrümmung des Penis
  • Q54.8: Sonstige Formen der Hypospadie
  • Q54.9: Hypospadie, nicht näher bezeichnet
• Q64.-: Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems
  • Q64.0: Epispadie
  • Exklusive: Hypospadie (Q54.‑)
  • Q64.1: Ekstrophie der Harnblase
    • Ektopie der Harnblase
    • Extroversion der Harnblase
  • Q64.2: Angeborene Urethralklappen im hinteren Teil der Harnröhre

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.