Fehlbildungen des kraniozervikalen Übergangs

Zu den Fehlbildungen des kraniozervikalen Übergangs und der hinteren Schädelgrube gehören unter anderem die basiläre Impression, die Chiari-Fehlbildungen und das Klippel-Feil-Syndrom. Bei allen Erkrankungen ist die Anatomie des kraniozervikalen Übergangs (teils schon pränatal) verändert, was zu mehr oder weniger schweren Symptomen führen kann. Je nach betroffener zentralnervöser Struktur kommt es zu spezifischen Ausfallssymptomatiken.

• Definition: Anomalie mit trichterförmiger Einsenkung der Umgebung des Foramen okzipitale magnum (v.a. Kondylen des Hinterhaupts) bei gleichzeitiger "Kranialverlagerung" des Dens axis
• Ätiologie
  • Primär angeboren: Z.B. Achondroplasie, Trisomie 21
  • Sekundär erworben (selten): Z.B. Osteomalazie, Morbus Paget des Knochens
• Symptome (Symptombeginn meist mit ca. 40–50 Jahren)
  • Häufig ohne Symptome
  • Kopf-, Nackenschmerzen und Schwindel gelegentlich durch Kopfwendung provoziert
  • Progrediente Gangstörung
• Therapie
  • Physiotherapie
  • Selten operative Erweiterung des Foramen magnum durch partielle Resektion des Os occipitale notwendig

• Ätiologie: Eine Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube
• Epidemiologie: Häufigste Kleinhirnfehlbildung, häufiger in Kombination mit Hydrozephalus
• Klassifikation
  • Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal
    • Assoziation mit Syringomyelie, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus
  • Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels
    • Assoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus
  • Typ III: Massive Verlagerung des Kleinhirns, Ausbildung eines knöchernen Defektes, mit Enzephalozele einhergehend
  • Typ IV: Hypoplasie des Kleinhirns
• Klinik
  • Typ I (Manifestation meist erst im Erwachsenenalter): Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter- und Armregion, Schwindel, Downbeat-Nystagmus
  • Typ II und III (Manifestation im Neugeborenenalter): Störungen der Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus

• Synonym: Kongenitale Halswirbelsynostose
• Ätiologie: Wahrscheinlich autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung
  • Genaue Pathophysiologie unklar
  • Segmentierungsstörung der Somiten während der embryonalen Entwicklung führt zu Fehlbildungen im Atlantoaxial-Gelenk; Blockwirbelbildung in der HWS
• Klinik
  • Typische Befunde: Tiefer Haaransatz, häufig eingeschränkte Halsbeweglichkeit
  • Zusätzliche Befunde
    • Skoliose und/oder Kyphose
    • Fehlbildung des Schulterblattes: Sprengel-Deformität mit Schulterhochstand und abstehender Scapula
      • Auftreten auch ohne Klippel-Feil-Syndrom, angeboren, familiäre Häufung
      • Meist geringe Beeinträchtigung
      • Zusätzlich ggf. Skoliose der Brustwirbelsäule, Deformierungen der Halswirbelsäule sowie der Rippen
      • Operation aus kosmetischen Gründen, bei starker Beeinträchtigung oder Komplikationen (Gefäß-/Nervenkompression), ansonsten konservatives Vorgehen (Physiotherapie)
    • Fehlbildungen des Harntraktes
    • Angeborener Herzfehler
    • Schwerhörigkeit
    • Unkovertebralarthrose

• Q07.-: Sonstige angeborene Fehlbildungen des Nervensystems
  • Q07.0: Arnold-Chiari-Syndrom
• Q76.-: Angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule und des knöchernen Thorax
  • Q76.1: Klippel-Feil-Syndrom
    • Verschmelzung von Halswirbelkörpern

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2026, BfArM.