Hereditäre spastische Paraplegie

Die Hereditäre Spastische Paraplegie ist eine nicht-entzündliche, neurodegenerative Erkrankung mit Untergang der Pyramidenbahn und des Gyrus praecentralis. Es kommt zu spastischen Paresen, Hohlfußbildung, Dysarthrie und kognitiven Störungen. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt und kann nicht kurativ behandelt werden, weist aber in den meisten Fällen nur einen langsam progredienten Verlauf auf.

• Geschlecht: ♂>♀ (2:1)
• Manifestationsalter: Sehr variabel von Kindesalter (dann meist aut.-rez.) bis hin zur 7. Lebensdekade

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

• Ursache
  • 75% genetisch (autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal)
  • 25% sporadisch
• Kann in Kombination mit einer hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie (HMSN) vorkommen

• Betrifft vor allem untere Extremität
• Langsam progrediente (über Jahrzehnte) spastische Parese
• Später spastische Kontrakturen und Hyperreflexie
• Ggf. Vibrations- und Lageempfinden↓ (→ Ataktisches Gangbild)
• Harnblaseninkontinenz
• Hohlfußbildung
• Dysarthrie und kognitive Beeinträchtigung

• Progrediente Degeneration der Pyramidenbahn und des Gyrus praecentralis (Betz'sche Zellen)

• Zerebralparese
• Multiple Sklerose
• Amyotrophe Lateralsklerose

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

• Keine kurative Behandlung möglich
• Symptomatische Therapie
  • Krankengymnastik
  • Baclofen (zentralwirksames Muskelrelaxans)
• Verlauf meist jedoch nur langsam progredient

• G11.-: Hereditäre Ataxie
  • G11.4: Hereditäre spastische Paraplegie

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2026, BfArM.