Pubertät

Während der Pubertät reifen beim Menschen die Gonaden und Genitalien aus, außerdem entwickeln sich die sekundären Geschlechtsmerkmale (Sekundärbehaarung, Brustwachstum bei Mädchen, Stimmbruch bei Jungen). Weiterhin kommt es zu einem Wachstumsschub. Die Einteilung der physischen Entwicklungsstufen während der Pubertät erfolgt mit Hilfe der Tanner-Stadien. Typischerweise beginnt die Pubertät bei Mädchen etwa im 11. Lebensjahr, bei Jungen im 13. Lebensjahr - die individuelle Streubreite ist jedoch sehr hoch. Ein pathologisch frühes Auftreten der Pubertät wird als Pubertas praecox bezeichnet. Sie lässt sich weiter in die zentrale Pubertas praecox (vorzeitige Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse mit Gonadotropin- und GnRH-Ausschüttung) und die Pseudopubertas praecox (periphere Überproduktion von Geschlechtshormonen ohne GnRH-Erhöhung) unterteilen. Demgegenüber wird eine fehlende oder inkomplette Pubertätsentwicklung als Pubertas tarda bezeichnet.

• Definition
  • Entwicklungsphase mit vollständiger Ausreifung der Gonaden und Genitalien
  • Sekundäre Geschlechtsmerkmale: Brustwachstum, Stimmbruch, Sekundärbehaarung
• Zeitpunkt
  • Unterschiedlicher Eintritt bei Mädchen und Jungen
  • Große Streubreite innerhalb desselben Geschlechts
  • Eventuell abhängig von Ernährungsfaktoren und Körpergewicht
  • Mädchen: Beginn der Pubertät mit ca. 11 Jahren (normale Spannbreite: 8–13)
    • Menarche etwa zwei Jahre nach Beginn des Brustwachstums
    • Wachstumsschub mit etwa 12 Jahren
  • Jungen: Beginn mit ca. 13 Jahren (normale Spannbreite: 9–14)
    • Frühzeichen: Hodenvolumen↑ (>3 mL = Pubertätsbeginn)
    • Wachstumsschub mit etwa 14 Jahren
    • Stimmbruch mit etwa 15 Jahren
• Thelarche: Beginn des Brustwachstums
• Pubarche: Beginn der Intimbehaarung
• Menarche: Erste Regelblutung
  • Anovulatorischer Zyklus: Der Menstruationszyklus kann die ersten Monate bis Jahre nach der Menarche sehr unregelmäßig sein und dabei auch mal mehrere Monate ausbleiben. Dies ist nicht pathologisch.

Entwicklung der Intimbehaarung bei Mädchen und Jungen

Brustentwicklung bei Mädchen

Genitalstadien bei Jungen

• Kurzbeschreibung: Als Pubertas praecox ist ein frühzeitiges Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale definiert. Pubertätszeichen gelten als vorzeitig bei
  • Jungen vor dem vollendeten 9. Lebensjahr
  • Mädchen vor dem vollendeten 8. Lebensjahr
• Klinik
  • Vorzeitige Brustdrüsen- und Hodenvergrößerung
  • Weitere Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale
  • Akzeleration des Längenwachstums und der Skelettreife
• Generell lässt sich die Pubertas praecox in zwei Kategorien unterteilen
  • Zentrale Pubertas praecox
  • Pseudopubertas praecox

Zentrale Pubertas praecox

• Veraltet: Bezeichnung als Pubertas praecox vera
• Kurzbeschreibung: Eine vorzeitige Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse kann durch eine verfrühte Ausschüttung von Gonadotropinen (LH und FSH) eine "zentrale Pubertas praecox" zur Folge haben. Die „zentrale Pubertas praecox“ unterscheidet sich von der Pseudopubertas praecox durch ein erhöhtes GnRH.
• Ätiologie
  • Idiopathisch (Mehrzahl der Fälle)
  • Organische Läsionen im Hypothalamusbereich (z.B. Hamartome oder Gliome)
  • Hydrozephalus
  • ZNS-Läsionen
• Diagnostik
  • Labor
    • Geschlechtshormone
      • ♂: Erhöhtes Testosteron im Serum
      • ♀: Erhöhtes Östradiol im Serum
    • GnRH-Test (Gold-Standard): Typischerweise steigen die Gonadotropine (LH und FSH) nach intravenöser Gabe von GnRH an
  • Röntgen der linken Hand: Beschleunigtes Knochenwachstum
• Therapie: Gabe von GnRH-Analoga im Rahmen eines engmaschigen Therapiemonitorings

Pseudopubertas praecox

• Kurzbeschreibung: Bei einer Pseudopubertas praecox kommt es zu einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung ohne Erhöhung von GnRH. Die Überproduktion von Geschlechtshormonen (Androgenen und Östrogenen) erfolgt peripher und gonadotropinunabhängig.
• Ätiologie
  • Erhöhte Androgenproduktion, z.B. durch
    • Adrenogenitales Syndrom
    • Virilisierender Nebennierenrinden- oder Ovarialtumor
    • Leydig-Zell-Tumor
  • Erhöhte Östrogenproduktion, z.B. durch
    • Hormonproduzierende Keimstrang-Stroma-Tumoren (z.B. Granulosazelltumoren)
    • Selten: Östrogenproduzierende Tumoren der Nebennieren
    • Adipositas
• Diagnostik: Erhöhtes Östrogen/Testosteron (je nach Ursache) bei supprimiertem FSH
• Therapie: Hormonelle Substitution abhängig von der Grunderkrankung, evtl. operative Verfahren zur Tumorentfernung

Eine zentrale Pubertas praecox hat einen zentralen Ursprung (z.B. Hypothalamus), eine Pseudopubertas praecox einen peripheren (z.B. Keimzelltumoren)!

• Definition: Fehlende oder inkomplette Pubertätsentwicklung mit 2–3 Jahren oberhalb des Altersmedian
• Ursachen
  1. Konstitutionelle Wachstumsverzögerung ist der häufigste Grund für einen verspäteten Eintritt der Pubertät (im Alter von 13,3 (♀) bzw. 13,6 (♂) Lebensjahren)
  2. Unterernährung/Allgemeinerkrankungen
  3. Hypogonadismus
     • Hypergonadotrop
       • Primäre Gonadeninsuffizienz: Ullrich-Turner-Syndrom (Mädchen), Klinefelter-Syndrom (Jungen), Androgenresistenz, Anorchie
       • Sekundäre Gonadeninsuffizienz: Nach Chemo- und/oder Radiotherapie (v.a. im kleinen Becken)
     • Hypogonadotrop (insuffiziente, hypophysäre Gonadotropinsekretion): Tumoren, posttraumatisch, postentzündlich

• E22.-: Überfunktion der Hypophyse
  • E22.8: Sonstige Überfunktion der Hypophyse
    • Zentral ausgelöste Pubertas praecox
• E30.-: Pubertätsstörungen, anderenorts nicht klassifiziert
  • E30.0: Verzögerte Pubertät [Pubertas tarda]
    • Konstitutionelle Verzögerung der Pubertät
    • Verzögerte sexuelle Entwicklung
  • E30.1: Vorzeitige Pubertät [Pubertas praecox]
    • Vorzeitige Menarche
    • Exklusive: Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie (E25.0‑), Heterosexuelle Pseudopubertas praecox feminina (E25.‑), Isosexuelle Pseudopubertas praecox masculina (E25.‑), McCune-Albright-Syndrom (Q78.1), Zentral ausgelöste Pubertas praecox (E22.8)
  • E30.8: Sonstige Pubertätsstörungen
    • Vorzeitige Pubarche
    • Vorzeitige Thelarche
  • E30.9: Pubertätsstörung, nicht näher bezeichnet

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.