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Großwuchs

Letzte Aktualisierung: 13.3.2023

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Unter Großwuchs wird eine Körpergröße über der 97. Perzentile der Normkurven einer Bevölkerung definiert. In den meisten Fällen handelt es sich bei Großwuchs um konstitutionell oder familiär bedingte Wachstumsvarianten. Großwuchs kann jedoch auch im Rahmen von Syndromen (z.B. Marfan- oder Sotos-Syndrom), Chromosomenaberrationen (z.B. Klinefelter-Syndrom) oder endokrinologischen Erkrankungen (z.B. hypophysärer Gigantismus) auftreten.

Die Differenzierung zwischen Großwuchs als normale Wachstumsvariante oder als Ausdruck einer Grunderkrankung stellt eine Herausforderung an den behandelnden Arzt dar und bedarf vor allem einer ausführlichen Anamnese und einer eingehenden körperlichen Untersuchung, bevor weiterführende diagnostische Maßnahmen eingeleitet werden. Bei begründetem Verdacht einer pathologischen Ursache des Großwuchses sollte neben einer humangenetischen Abklärung und Chromosomenanalyse auch eine endokrinologische Diagnostik erfolgen.

Definition von Großwuchs: Körperlänge mit Werten oberhalb der 97. Perzentile

Ätiologie

Diagnostik

  • Anamnese
    • Bestimmung der Körpergröße der Eltern und weiterer Familienangehöriger
    • Frage nach Entwicklungsauffälligkeiten
  • Körperliche Untersuchung
    • Genaue Vermessung einzelner Körperareale zur Bestimmung der Art des Großwuchses (proportioniert / dysproportioniert)
    • Abklärung auf das Vorliegen einer neurologischen Symptomatik
    • Untersuchung auf Fehlbildungen
  • Wachstumskinetik: Verlauf der Perzentilenkurve
  • Weiterführende Diagnostik (bei Verdacht auf das Vorliegen eines pathologischen Großwuchses)
  • Synonym: Zerebraler Gigantismus
  • Epidemiologie: Etwa 1:15.000 Neugeborene
  • Ätiologie: Großwuchs-Syndrom, das sich konnatal oder innerhalb der ersten vier Lebensjahre manifestiert. Ursache ist eine Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5
  • Symptome
    • Gigantismus
    • Makrozephalus
    • Charakteristische Gesichtsveränderungen
    • Psychomotorische Retardierung
  • Verlauf
    • Normaler Wachstumsverlauf ab 3.–5. Lebensjahr (nur mäßig erhöhte Erwachsenengröße)
    • Häufig dauerhaft kognitive Entwicklungsbeeinträchtigungen

Hypophysärer Gigantismus (Wachstumshormonexzess)

  • Ätiologie: Exzessive Wachstumshormon-(GH‑)Produktion, die meist durch ein Hypophysenadenom verursacht wird.
  • Klinik
    • Bei Beginn der Erkrankung im Kindesalter:
    • Bei Beginn der Erkrankung im Erwachsenenalter: Akromegalie
  • Therapie: Operative Therapie des Hypophysenadenoms

Weitere Ursachen

Klinefelter-Syndrom (47,XXY)

Siehe Kapitel: Klinefelter-Syndrom

47, XYY-Syndrom und 47, XXX-Syndrom

  • Ätiologie: Großwuchssyndrom, das durch ein zusätzliches Y-Chromosom bei Jungen (XYY) und ein zusätzliches X-Chromosom bei Mädchen (XXX) entsteht
  • Epidemiologie
  • Klinik
    • XYY-Syndrom
      • Großwuchs
      • Verzögerte Sprachentwicklung
      • Lernstörungen
      • Verhaltensauffälligkeiten
    • XXX-Syndrom
      • Großwuchs
      • Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
      • Lernbehinderung

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.