Periodische Paralysen

Letzte Aktualisierung: 4.11.2025

Zusammenfassung

Die Gruppe der periodischen Paralysen sind seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankungen, die durch Genmutationen in muskulären Ionenkanälen verursacht werden. Die daraus resultierende Störung des Ionenflusses führt zu einer vorübergehenden Unerregbarkeit der Muskelzellmembran und den namensgebenden, episodischen schlaffen Lähmungen. Ausgelöst werden die Anfälle je nach Subtyp durch Schwankungen des Kaliumspiegels (Hypo- oder Hyperkaliämie), aber auch durch Ruhe nach Anstrengung oder kohlenhydratreiche Mahlzeiten. Als wichtiges Nebensymptom kann bei der hyperkaliämischen Form eine Myotonie (Muskelsteifheit) zwischen den Anfällen auftreten. Eine Sonderstellung nimmt das Andersen-Tawil-Syndrom ein, das mit einem Long-QT-Syndrom assoziiert ist und wegen der Gefahr des plötzlichen Herztodes eine engmaschige kardiologische Mitbehandlung erfordert. Therapeutisch sind die periodischen Paralysen im Anfall durch eine gezielte Beeinflussung des Kaliumspiegels behandelbar. Prophylaktisch stehen neben der konsequenten Vermeidung der individuellen Trigger medikamentöse Optionen zur Verfügung.

Epidemiologie

Periodische Paralysen (gesamt): ∼0,5/100.000
Andersen-Tawil-Syndrom: 0,1/100.000

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologie und Pathophysiologie

Gemeinsames pathophysiologisches Prinzip: Autosomal-dominant vererbte Genmutation → veränderter Ionenstrom → Änderungen im Ruhemembranpotential der Zelle + zusätzliche Trigger → anhaltende Depolarisation mit temporärer Unerregbarkeit der Muskelzelle → anfallsartige schlaffe Lähmungen

Ätiologie und Pathophysiologische der periodischen Paralysen
	Betroffener Ionenkanal / Genmutation ^[1]	Pathophysiologie
Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP)	Typ 1 (häufiger): Calciumkanal/CACNA1S Typ 2: Natriumkanal/SCN4A	Trigger → übermäßiger Kaliumeinstrom vom Blut in die Muskelzellen (Hypokaliämie) → passagere Unerregbarkeit der Muskelzellmembran (schlaffe Lähmung) ^[2]
Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP)	Natriumkanal/SCN4A	Dauerhaft erhöhter Natriumeinstrom durch fehlende Inaktivierung des Natriumkanals und zusätzlich erhöhter Kaliumspiegel → Übererregtheit der Zelle (Myotonie) → dauerhafte Zelldepolarisation → schlaffe Lähmung
Andersen-Tawil-Syndrom	Kaliumkanal (Kir2.1/Kir3.4) / KCNJ2 oder KCNJ5	Veränderter Kaliumeinstrom in die Herz- und Skelettmuskelzellen → schlaffe Lähmung, Herzrhythmusstörungen
Normokaliämische periodische Paralyse	Natriumkanal / meist SCN4A	Ähnlich wie bei der HypoPP, aber mit variabler Kaliumsensitivität

Diagnostik

Während Attacke ^[1]
- Neurologische Untersuchung
  - Schlaffe Paresen und Areflexie
  - Ggf. bei HyperPP zusätzlich Myotonie
- EMG
  - Schwache Muskelpotentiale
  - Ggf. bei HyperPP mit Myotonie: Myotone Entladungsserien im Intervall
- EKG (normales Ruhe-EKG, ggf. auch Belastungs- und Langzeit-EKG erwägen)
  - Zeichen der Dyskaliämie, siehe
    - EKG bei Hyperkaliämie
    - EKG bei Hypokaliämie
  - Andersen-Tawil-Syndrom: Detektion von Long-QT-Syndrom und ventrikulären Arrhythmien
- Serum
  - Je nach Form hypo-, normo- oder hyperkaliämische Werte
  - Bei Myotonie: CK-Erhöhung
Diagnosesicherung: Molekulargenetischer Mutationsnachweis durch Gensequenzierung ^[1]

Symptome und Therapie

Übersicht: Periodische Paralysen ^[1]^[3]^[4]
Erkrankung	Symptome	Therapie
Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP)	Anfälle schlaffer Lähmung (Stunden bis Tage, länger/stärker als bei HyperPP), fokal bis Tetraparese (Atemmuskulatur und mimische Muskulatur nicht betroffen) Manifestationsalter: <30 Jahre Ausgelöst durch niedrigen Kaliumspiegel Trigger: Bspw. kohlenhydratreiche Mahlzeiten, Kälte, Ruhe nach Anstrengung Keine Myotonie Langfristig Risiko für permanente Muskelschwäche	Akut Leichte körperliche Aktivität Orale oder i.v. Gabe von Kalium (vorsichtig!) Prophylaxe Vermeidung von Hypokaliämien/Triggern Kochsalzarme Diät Regelmäßige Bewegung Carboanhydrasehemmer (Acetazolamid oder Dichlorphenamid) unter Kaliumsubstitution ^[5] Aldosteronantagonisten (Spironolacton oder Eplerenon)
Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP)	Anfälle schlaffer Lähmung (Minuten bis wenige Stunden), insb. an Extremitäten (Atemmuskulatur und mimische Muskulatur typischerweise nicht betroffen) Manifestationsalter: <20 Jahre Ausgelöst durch hohen Kaliumspiegel Trigger: Ruhe nach Anstrengung, Fasten, Alkohol, Kälte, kaliumreiche Nahrung Zum Teil Myotonie zwischen den Anfällen möglich	Akut Leichte Aktivität, Aufnahme von Kohlenhydraten Inhalation mit SABA Thiaziddiuretikum oder Acetazolamid zur Kaliumsenkung In schweren Fällen i.v. Calciumgluconat Prophylaxe Vermeidung von Hyperkaliämien/Triggern Carboanhydrasehemmer (Acetazolamid oder Dichlorphenamid), Hydrochlorothiazid
Andersen-Tawil-Syndrom ^[6]	Klinische Trias Periodische Paralyse Herzrhythmusstörungen (insb. angeborenes Long-QT-Syndrom) Dysmorphe Merkmale Keine Myotonie	Kardiale Mitbehandlung, siehe: Angeborenes Long-QT-Syndrom Paralyse ^[6] Carboanhydrasehemmer Bei Hypokaliämie: Kaliumgabe
Normokaliämische periodische Paralyse	Anfälle schlaffer Lähmung (Stunden bis Tage) Kaliumspiegel während des Anfalls normal Trigger: Ruhe nach Anstrengung, Kälte, Alkohol, variable Kaliumsensitivität Myotonie zwischen den Anfällen möglich	Akut: Carboanhydrasehemmer Prophylaxe Carboanhydrasehemmer Vermeidung einer Hyperkaliämie und anderer Trigger

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2026

G72.-: Sonstige Myopathien
- G72.3: Periodische Lähmung
  - Periodische Lähmung (familiär)
    - Hyperkaliämisch
    - Hypokaliämisch
    - Myotonisch
    - Normokaliämisch

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2026, BfArM.

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