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Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Letzte Aktualisierung: 21.6.2024

Zusammenfassungtoggle arrow icon

Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel) ist der weltweit häufigste Enzymdefekt. Durch den X-chromosomal vererbten Defekt besteht eine Prädisposition für eine Schädigung der Erythrozytenmembran durch reaktive Sauerstoffspezies. Träger des mutierten Allels haben ein geringeres Risiko an Malaria zu erkranken, was im Sinne eines Selektionsvorteils zur weiten Verbreitung mutierter Allele beigetragen hat.

In den meisten Fällen sind die Betroffenen lebenslang asymptomatisch. Erhöhter oxidativer Stress, etwa durch den Konsum von Saubohnen (das resultierende Krankheitsbild wird historisch dann als Favismus bezeichnet, der Begriff wird gelegentlich allerdings auch für Folgezustände des G6PD-Mangels aus anderer Ursache verwendet) oder die Einnahme verschiedener Medikamente, kann jedoch zu hämolytischen Krisen führen. Eine kausale Therapie existiert nicht. Auslösende Substanzen sollten von Betroffenen gemieden werden.

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Epidemiologietoggle arrow icon

  • Verbreitung: Insb. Bewohner Afrikas, des Nahen Ostens und Südasiens betroffen, durch Migration in anderen Teilen der Welt zunehmend
  • Merkmalsträger: Über 400 Millionen Menschen weltweit

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

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Ätiologietoggle arrow icon

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Pathophysiologietoggle arrow icon

Das Peptid Glutathion schützt die Erythrozytenmembran vor oxidativem Stress durch reaktive Sauerstoffspezies, indem es selbst oxidiert wird. Anschließend ist eine Regeneration (Reduktion) durch das Enzym Glutathionreduktase notwendig, welches NADPH+H+ benötigt. Dieses NADPH+H+ entsteht im Hexosemonophosphatweg u.a. durch die Oxidation von Glucose-6-phosphat (Enzym: Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase). Bei Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel kann erhöhter oxidativer Stress (z.B. durch Saubohnen oder Medikamente) zur unzureichenden Bildung von NADPH+H+ und damit zu einem Versagen des Glutathion-Systems führen. Reaktive Sauerstoffspezies schädigen die Erythrozyten-Membran, es kommt zur Hämolyse.

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Symptomatiktoggle arrow icon

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Diagnostiktoggle arrow icon

Hinweisend auf die Diagnose ist die Anamnese, zur Bestätigung wird die reduzierte Enzymaktivität spektrophotometrisch nachgewiesen.

Anamnese

Blutuntersuchung

Klasse Enzymaktivität Klinik
I keine chronische hämolytische Anämie
II 1–10 % akute hämolytische Anämie
III 10–60 % moderater G6PD-Mangel
IV 60–150 % (normal)
V >150 % (erhöht)
  • Molekulargenetik: Sequenzierung des G6PD-Gens
  • Für Screening-Maßnahmen in Risikopopulationen existieren verschiedene semiquantitative Testkits

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Therapietoggle arrow icon

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Selektionsvorteil in Malariaendemiegebietentoggle arrow icon

Die weltweite Verbreitung von defekten G6PD-Allelen entspricht weitestgehend dem endemischen Auftreten von Malaria . Wie bei der Sichelzellanämie erkranken auch Betroffene eines Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangels seltener an Malaria. Die Plasmodien sind von dem erhöhten oxidativen Stress ebenso betroffen wie die Erythrozyten, sodass deren intraerythrozytäre Vermehrung beeinträchtigt ist.

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Präventiontoggle arrow icon

  • Tragen eines Notfallausweises bei bekanntem Enzym-Mangel
  • Auslösende Faktoren meiden
    • Bohnen, insb. Saubohnen (Favabohnen) und Erbsen
    • Risikomedikamente bei G6PD-Mangel (Tabelle)
Kontraindiziert (gemäß Youngster 2010 [1]) Kontraindikationen gemäß Fachinformation (Metamizol, Sulfasalazin, Sulfacetamid) bzw. gelegentliche Angabe von Kontraindikationen in Literatur
Anti-Malaria-Mittel
Analgetika
  • Phenazopyridin (in D nicht zugelassen)
Antibiotika
Andere
  • Rasburicase
  • Methylthioniniumchlorid (Methylenblau)
  • Toloniumchlorid (Toluidinblau)
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Kodierung nach ICD-10-GM Version 2025toggle arrow icon

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.

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