Neurokutane Syndrome

Neurokutane Syndrome (früher auch Phakomatosen genannt) stellen eine komplexe Gruppe unterschiedlicher Krankheitsbilder dar, die sich insb. an den Organsystemen Haut und Nervensystem manifestieren. Die Erkrankungen beruhen auf erblich bedingten oder durch Neumutationen entstandenen Entwicklungsstörungen und sind mit dem Auftreten multipler Hamartome vergesellschaftet. Je nach Syndrom kommt es häufig zu weiteren systemischen Manifestationen, z.B. am Skelettsystem oder den Nieren.

Das am häufigsten auftretende neurokutane Syndrom ist die Neurofibromatose Typ I. Hierbei kommt es zur klassischen Symptomtrias der Haut (axilläre Hyperpigmentierung, Café-au-lait-Flecken und Lisch-Knötchen) sowie dem Auftreten multipler Neurofibrome. Weitere jedoch seltenere Syndrome sind u.a. die tuberöse Sklerose, das Von-Hippel-Lindau-Syndrom oder das sehr seltene Louis-Bar-Syndrom.

Während kutane Symptome häufig bereits kongenital vorhanden und oft wegweisend für die Diagnose sind, treten neurologische Symptome entsprechend des jeweiligen Syndroms zeitlich sehr variabel auf. Eine Diagnosestellung kann daher meist erst in Zusammenschau von kutanen und neurologischen Befunden erfolgen. Eine Kausaltherapie der Erkrankungen existiert nicht, unter Umständen können symptomatische Behandlungsmöglichkeiten (z.B. Exzision von bindegewebigen Tumoren) erfolgen.

Heterogene Gruppe unterschiedlicher Krankheitsbilder, die sich insb. an Haut und Nervensystem manifestieren.

Übersicht neurokutaner Syndrome

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Neurofibromatose

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• Q85.-: Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
  • Exklusive: Ataxia teleangiectatica [Louis-Bar-Syndrom] (G11.3), Familiäre Dysautonomie [Riley-Day-Syndrom] (G90.1)
  • Q85.0: Neurofibromatose (nicht bösartig)
    • von-Recklinghausen-Krankheit
  • Q85.1: Tuberöse (Hirn‑) Sklerose
    • Bourneville- (Pringle‑) Syndrom Epiloia
  • Q85.8: Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
    • Syndrom:
      • von-Hippel-Lindau-
      • Peutz-Jeghers-
      • Sturge-Weber- (Dimitri‑)
    • Exklusive: Meckel-Gruber-Syndrom(Q61.9)
  • Q85.9: Phakomatose, nicht näher bezeichnet
    • Hamartose o.n.A.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.