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Neurokutane Syndrome

Letzte Aktualisierung: 8.11.2023

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Neurokutane Syndrome (früher auch Phakomatosen genannt) stellen eine komplexe Gruppe unterschiedlicher Krankheitsbilder dar, die sich insb. an den Organsystemen Haut und Nervensystem manifestieren. Die Erkrankungen beruhen auf erblich bedingten oder durch Neumutationen entstandenen Entwicklungsstörungen und sind mit dem Auftreten multipler Hamartome vergesellschaftet. Je nach Syndrom kommt es häufig zu weiteren systemischen Manifestationen, z.B. am Skelettsystem oder den Nieren.

Das am häufigsten auftretende neurokutane Syndrom ist die Neurofibromatose Typ I. Hierbei kommt es zur klassischen Symptomtrias der Haut (axilläre Hyperpigmentierung, Café-au-lait-Flecken und Lisch-Knötchen) sowie dem Auftreten multipler Neurofibrome. Weitere jedoch seltenere Syndrome sind u.a. die tuberöse Sklerose, das Von-Hippel-Lindau-Syndrom oder das sehr seltene Louis-Bar-Syndrom.

Während kutane Symptome häufig bereits kongenital vorhanden und oft wegweisend für die Diagnose sind, treten neurologische Symptome entsprechend des jeweiligen Syndroms zeitlich sehr variabel auf. Eine Diagnosestellung kann daher meist erst in Zusammenschau von kutanen und neurologischen Befunden erfolgen. Eine Kausaltherapie der Erkrankungen existiert nicht, unter Umständen können symptomatische Behandlungsmöglichkeiten (z.B. Exzision von bindegewebigen Tumoren) erfolgen.

Definitiontoggle arrow icon

Heterogene Gruppe unterschiedlicher Krankheitsbilder, die sich insb. an Haut und Nervensystem manifestieren.

Übersichttoggle arrow icon

Übersicht neurokutaner Syndrome

Neurokutane Syndrome Epidemiologie Ätiologie Klinik Zusatzinfos
Neurofibromatose Typ I (M. Recklinghausen)
  • Hautmanifestationen
    • Pigmentstörungen (Störungen der Melanozyten)
      • Auftreten ab Geburt: Café-au-lait-Flecken
      • Auftreten im Kindesalter
        • Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung ("Freckling")
        • Lisch-Knötchen
    • Multiple Neurofibrome (bzw. Wammen)
      • Meist ab dem 10. Lebensjahr zunehmend auftretend
      • Klingelknopf- oder Knopflochphänomen
      • Maligne Entartung möglich
  • ZNS-Manifestationen
  • Weitere Manifestation am Skelettsystem: Skoliose bei ca. ⅓ der Patienten
  • Assoziation mit:
    • Lernstörungen bzw. ADHS in bis zu 50% der Fälle
    • Maligne Erkrankungen (z.B. Glioblastom)
Neurofibromatose Typ II
  • Inzidenz: Ca. 1:40.000
  • Auftreten im frühen Erwachsenenalter
  • Betroffene sind bis ins junge Erwachsenenalter häufig asymptomatisch
Tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom)
  • Lebenserwartung bei leichten Formen normal, in schweren Fällen jedoch reduziert (bspw. aufgrund von malignen Tumoren)

Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)
  • Inzidenz: Ca. 1:300.000
  • Beginn im Vorschulalter
  • Deutlich reduzierte Lebenserwartung (<30 Jahre)

Enzephalotrigeminale Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom)
  • Mentale Entwicklung hängt stark von medikamentöser Einstellung der Krampfanfälle ab
  • Bei therapieresistenter Epilepsie kann ein epilepsiechirurgischer Eingriff einen günstigen Einfluss auf die mentale Entwicklung nehmen

Retinozerebelläre Angiomatose (Von-Hippel-Lindau-Syndrom)
  • Prävalenz: Ca. 1:40.000
  • Krankheitsbeginn im frühen Erwachsenenalter
  • Lebenserwartung abhängig von Tumorerkrankungen

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Neurofibromatose

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Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023toggle arrow icon

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

Quellentoggle arrow icon

  1. Plewig et al.: Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie. 7. Auflage Springer-Verlag 2018, ISBN: 978-3-662-49544-5.
  2. Waelchli et al.:New vascular classification of port-wine stains: improving prediction of Sturge-Weber riskIn: British Journal of Dermatology. Band: 171, Nummer: 4, 2014, doi: 10.1111/bjd.13203 . | Open in Read by QxMD p. 861-867.
  3. Moll, Jung: Duale Reihe Dermatologie. 6. Auflage Thieme 2005, ISBN: 978-3-131-26686-6.
  4. Sterry, Paus: Checkliste Dermatologie. 5. Auflage Thieme 2004, ISBN: 3-136-97005-5.
  5. Kliegman et al.: Nelson Textbook of Pediatrics. 19. Auflage Elsevier 2011, ISBN: 978-1-437-70755-7.
  6. Höger: Kinderdermatologie: Differenzialdiagnostik und Therapie bei Kindern und Jugendlichen. Schattauer 2011, ISBN: 3-794-52730-5.
  7. Traupe, Hamm: Pädiatrische Dermatologie. 2. Auflage Springer 2005, ISBN: 978-3-540-31259-8.
  8. Fritsch: Dermatologie und Venerologie: Lehrbuch und Atlas. Springer, ISBN: 978-3-662-21771-9.
  9. Braun-Falco et al.: Dermatologie und Venerologie. 5. Auflage Springer 2005, ISBN: 978-3-540-26624-2.

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