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Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Letzte Aktualisierung: 7.2.2023

Abstracttoggle arrow icon

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zählt zu den Prionenerkrankungen und ist die häufigste Form einer transmissiblen spongiformen Enzephalopathie (TSE). In den meisten Fällen handelt es sich um ein sporadisches Auftreten, die Krankheit kann aber auch familiär gehäuft vorkommen oder durch Infektion übertragen werden. Bei Prionen handelt es sich um fehlgefaltete Proteine, die intrazerebral als Kondensationszentren wirken und so zur Plaquebildung führen, was wiederum den Untergang der Neurone verursacht. Im Vordergrund der Symptomatik steht eine rasch progrediente Demenz, begleitet von Myoklonien, zerebellären/visuellen, pyramidalen/extrapyramidalen Störungen sowie im späteren Verlauf von einem akinetischen Mutismus. Bildgebung und Liquorbefund liefern diagnostische Hinweise, eine endgültige Diagnosesicherung kann allerdings nur post-mortem histopathologisch erfolgen. Die Krankheit setzt mit einer Latenz nach Infektion von bis zu 30 Jahren ein, ist nicht heilbar und hat einen schnell tödlichen Ausgang.

Epidemiologietoggle arrow icon

  • Alter: Um das 60. Lebensjahr (Latenz nach Infektion 20-30 Jahre)
  • Zu 90% sporadische Fälle

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologietoggle arrow icon

Ursache sind "infektiöse" Prionen.

Herkunft der Prionen

Pathophysiologietoggle arrow icon

Sporadisches Auftreten von Infektionen mit fehlgefaltetem PrPsc → Konformationsänderung des physiologischen PrPc → Bildung von Kondensationszentren → Plaquebildung → Absterben von Neuronen → Fortschreiten bis zum Vollbild der spongiformen Enzephalopathie

Symptome/Kliniktoggle arrow icon

Früh

Spät

Diagnostiktoggle arrow icon

Kriterien zur Diagnosestellung (WHO-Definition)

  1. Progrediente Demenz
  2. Weitere Symptome (min. 2)
  3. Triphasische Sharp-wave-Komplexe im EEG und/oder Protein 14-3-3 im Liquor nachweisbar
  4. Routine-Diagnostik ergibt keinen Hinweis auf andere Ursache der Demenz

Weitere richtungsweisende Befunde

Endgültige Diagnosestellung

Differenzialdiagnosentoggle arrow icon

Andere Erkrankungen mit Demenzentwicklung

Zur Abgrenzung sei gesagt, dass keine dieser Erkrankungen die typischen EEG-Befunde und nur selten Myoklonien zeigt!

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapietoggle arrow icon

Prognosetoggle arrow icon

Nach Manifestation der Krankheit → Rascher letaler Ausgang

Meldepflichttoggle arrow icon

Arztmeldepflicht nach § 6 IfSG: Namentliche Meldepflicht bei Verdachts-, Krankheits- und Todesfällen durch die humane spongiforme Enzephalopathie (außer familiär-hereditäre Formen)

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023toggle arrow icon

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

Quellentoggle arrow icon

  1. Herold et al.: Innere Medizin. Eigenverlag 2012, ISBN: 978-3-981-46602-7.
  2. Müller: Chirurgie (2014/15). 11. Auflage Medizinische Verlags- und Informationsdienste 2011, ISBN: 3-929-85110-5.
  3. Longmore et al.: Oxford Handbook of Clinical Medicine. 8. Auflage Oxford University Press 2010, ISBN: 978-0-199-23217-8.
  4. Masuhr, Neumann: Duale Reihe Neurologie. 6. Auflage Thieme 2007, ISBN: 978-3-131-35946-9.
  5. UpToDate.Stand: 1. Januar 2012. Abgerufen am: 1. Januar 2012.