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Sammelsurium der Neurologie

Letzte Aktualisierung: 23.4.2021

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Im Sammelsurium der Neurologie sind seltene Erkrankungen aufgeführt, die bei den Examensfragen meist nur als Falschantworten (sog. „Distraktoren“) in Multiple-Choice-Fragen fungierten. Eine Kenntnis dieser Erkrankungen ist somit nicht zwingend erforderlich. Da manche von ihnen aber häufiger auftauchten, sind sie hier einmal zentral gesammelt.

  • Ätiologie: Iatrogen (durch das Medikament Clioquinol)
  • Klinik: Progrediente Lähmungen, Blindheit und letaler Ausgang
  • Epidemiologie: Manifestationshöhepunkt in den 60er Jahren in Japan; die Substanz ist erst seit den 80er Jahren nicht mehr auf dem Markt erhältlich
  • Epidemiologie: Fast ausschließlich Jungen betroffen [1]
  • Ätiologie
    • Genaue Pathogenese unbekannt
    • Wahrscheinlich autoimmunologische Genese
    • Manifestation häufig in Zusammenhang mit einer Infektion
  • Klinik
    • Phasenweises Auftreten von Hypersomnie mit exzessivem Schlafbedürfnis (16–18 Stunden pro Tag)
    • Konfuse Reaktionen nach dem Aufwachen mit psychiatrischen, kognitiven oder Verhaltensauffälligkeiten (bspw. sexuelle Enthemmung oder Essattacken)
    • In den Zwischenphasen klinisch unauffällig
  • Diagnostik
  • Differentialdiagnosen
    • Narkolepsie
    • Sekundäre Hypersomnien
    • Schlafassoziierte Atmungs- oder Bewegungsstörungen
  • Therapie: Kein einheitliches Schema
  • Prognose: Häufig Spontanremission bis zum Erwachsenenalter
  • Ätiologie: Prionenerkrankung, die sich epidemieartig bei einem bestimmten Stamm (den sog. "Fore") auf Papua-Neuguinea fand, die das Gehirn ihrer verstorbenen Stammesmitglieder verzehrten. Das Auftreten sistierte mit dem Verbot des Kannibalismus 1954
  • Klinik: Zerebelläre Ataxie, Muskelzittern, pathologisches Lachen und rascher letaler Ausgang

  • Ätiologie: Die Ursache dieser autosomal-rezessiven Erkrankung liegt in einer Mutation des GALC-Gens, die zu einer verminderten oder fehlenden Aktivität des lysosomalen Enzyms Galactocerebrosidase (GALC) führt
  • Pathophysiologie: Wahrscheinlich Akkumulation toxischer Myelin-Abbauprodukte (Psychosin) und Bildung sog. Globoidzellen (große Speicherzellen) → Demyelinisierungen bis hin zur Dezerebration
  • Klinik: Schwere mentale und motorische Defizite; typisch: Sehverlust (Optikusatrophie), zunehmende Versteifung der Glieder und opisthotone Körperhaltung

  • Ätiologie: Die Ursache liegt in einer X-chromosomal vererbbaren Mutation des ABC-Transporters
  • Klinik: Auftreten meist im Kindesalter, mit relativ rascher Degeneration, ausgeprägter Demenz und letalem Ausgang
  • Therapie: Versuch der Symptomreduktion durch Kombination von diätetischer Therapie mit Gabe von „Lorenzos Öl“

  • Definition: Autosomal rezessiv vererbte Krankheit aus der Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten
  • Pathophysiologie: Aufgrund eines Defektes oder Mangels der Hexosaminidase A akkumulieren Ganglioside intrazellulär
  • Klinik: Rascher Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten; Beginn ab dem 6. Lebensmonat, Patienten versterben meist um das 4. Lebensjahr

  • Definition: Häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit
  • Pathophysiologie: Verringerte Aktivität der Glucocerebrosidase führt zur Anreicherung von Glucosylceramid in Zellen des retikuloendothelialen Systems
  • Klinik: Vergrößerung von Leber und Milz, Störungen des Skelettsystems, hämatologische Veränderungen, in seltenen Fällen Neurodegeneration, Krampfanfälle und Lungenbefall, bei Säuglingen Fütterstörungen
  • Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

  • Ätiologie: Angeborene Myopathie
  • Klinik: Proximal betonte Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, Kyphoskoliose und Hüftdysplasie (u.v.a.m.)
  • Epidemiologie: Manifestiert sich im frühen Kindesalter
  • Klinik: Myoklonien verschiedener Form (evtl. in Kombination mit Asterixis und zerebellärer Ataxie)
  • Ätiologie: Posthypoxische Hirnschädigung
  • Einordnung: Sehr seltene, autosomal-rezessive, chronisch-degenerative Erkrankung
  • Klinik: Bereits in der Kindheit typische Zeichen einer Polyneuropathie, kann schon in der ersten Lebensdekade letal enden
  • Definition: Krampfhafte, unwillkürliche Augenbewegungen nach aufwärts
  • Ätiologie: Medikamentös/psychogen induziert; Basalganglien-Erkrankung
  • Einordnung: Lysosomale Sphingolipidose
  • Ätiologie: Seltene X-chromosomal-rezessiv übertragene Erkrankung; hauptsächlich sind Jungen betroffen
  • Epidemiologie: Manifestationsalter je nach Aktivität der α-Galaktosidase A im Kindes- bis Jugendalter oder in der sechsten bis achten Lebensdekade
  • Pathophysiologie: Mangel an α-Galaktosidase AAkkumulation des Stoffwechselzwischenproduktes Globotriaosylceramid, das in Lysosomen nicht weiter abgebaut werden kann → Ansammlung im Endothel von Gefäßen, im Epithel von Organen und in Zellen der glatten MuskulaturErkrankung vieler Organsysteme
  • Klinik
  • Therapie: Enzymersatztherapie mit α-Galaktosidase A

  1. International Classification of Sleep Disorders-Third Edition (ICSD-3) .
  2. Masuhr, Neumann: Duale Reihe Neurologie. 6. Auflage Thieme 2007, ISBN: 978-3-131-35946-9 .
  3. Diagnose und Therapie des Morbus Gaucher. Stand: 1. Mai 2004. Abgerufen am: 26. Oktober 2017.