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Friedreich-Ataxie

Last updated: 17.12.2020

Abstract

Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist die häufigste hereditäre Ataxie. Ursache ist meist eine autosomal-rezessiv vererbte GAA-Trinukleotidrepeatexpansion im FXN-Gen auf Chromosom 9, welches für das Protein Frataxin kodiert. Frataxin ist ein eisenbindendes Protein mit Bedeutung für den mitochondrialen Energiehaushalt. Leitsymptom der Erkrankung ist die progrediente Ataxie infolge einer Hinterstrangdegeneration. Die weiteren Symptome umfassen u.a. einen gestörten Lage- und Vibrationssinn, Dysarthrie und eine Störung der Okulomotorik. Häufig besteht eine Kardiomyopathie, gelegentlich auch ein Diabetes mellitus. Orthopädische Probleme wie eine Skoliose oder Hohlfüße („Friedreich-Fuß“) gehören zum klinischen Bild. Die Verdachtsdiagnose wird molekulargenetisch bestätigt.

Die Friedreich-Ataxie ist nicht kausal behandelbar. Die Therapie umfasst symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie und Hilfsmittelversorgung sowie internistische und orthopädische Maßnahmen. Die Erkrankung verläuft progredient und führt in der Regel zu Rollstuhlpflichtigkeit und vorzeitigem Tod, häufig als Folge der Kardiomyopathie.

Epidemiologie

  • Prävalenz: Häufigste hereditäre Ataxie, 3–4/100.000 Einwohner (Deutschland) [1]
  • Frequenz heterozygoter Mutationsträger: Etwa 1:90 (Deutschland) [1]
  • Alter: Manifestation meist im Kindes- und Jugendalter
  • Geschlecht: =

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologie

Symptome/Klinik

Merkmal der Friedreich-Ataxie ist das gemeinsame Auftreten von Symptomen einer Hinterstrangdegeneration, einer axonalen Neuropathie und in geringerem Ausmaß einer zerebellären Störung. Die Betroffenen bemerken häufig als Erstsymptom einen unsicheren Gang im Jugendalter (variables Manifestationsalter, siehe auch Verlaufsformen der Friedreich-Ataxie); weitere Symptome (s.u.) können in variabler Ausprägung im Krankheitsverlauf auftreten. Die progrediente Stand- und Gangataxie ist das einzige obligate Symptom. Gelegentlich gehen die nachfolgend genannten Skelettdeformitäten neurologischen Symptomen um Jahre voraus.

Neurologische Symptome

Orthopädische Symptome (∼50 %)

Internistische Begleiterkrankungen bzw. -symptome

Verlaufs- und Sonderformen

Etwa ein Viertel der Fälle verläuft atypisch.

  • Unterschieden werden folgende Formen:
    • Late-Onset Friedreich Ataxia (LOFA) und Very Late-Onset Friedreich Ataxia (VLOFA): Krankheitsbeginn im Alter von 26 bis 39 bzw. im Alter von über 39 Jahren
    • Friedreich-Ataxie mit erhaltenen Reflexen (Friedreich Ataxia with Retained Reflexes, FARR)
  • Gemeinsames Merkmal: Kürzere Trinukleotidrepeatexpansion
  • Mildere oder atypische Symptome
  • Krankheitsverlauf häufig langsamer
  • Geringere Inzidenz internistischer Begleiterkrankungen (Kardiomyopathie, Diabetes mellitus) und orthopädischer Symptome

Diagnostik

Basisdiagnostik

Elektrophysiologische Diagnostik

Diagnostik internistischer Begleiterkrankungen

Differentialdiagnosen

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differentialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapie

Prognose

  • Progrediente Erkrankung mit variablem Krankheitsverlauf
    • Früherer Krankheitsbeginn: Assoziiert mit größerer Anzahl Trinukleotidrepeats und schnellerem Krankheitsverlauf [2]
    • Sehr häufig Rollstuhlpflichtigkeit im Verlauf
  • Lebenserwartung: Reduziert [6]
  • Atypische Verlaufsformen mit späterer Manifestation: Bessere Prognose

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2021

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2021, DIMDI.

Quellen

  1. Reetz et al.: Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data In: Lancet Neurology. Band: 14, Nummer: 2, 2015, doi: 10.1016/ S1474-4422(14)70321-7 . | Open in Read by QxMD .
  2. Parkinson et al.: Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes In: Journal of Neurochemistry. Band: 128, 2013, doi: 10.1111/jnc.12317 . | Open in Read by QxMD .
  3. Weidemann et al.: Herzbeteiligung bei Friedreich-Ataxie In: Herz. Band: 40, Nummer: Suppl. 1, 2014, doi: 10.1007/s00059-014-4097-y . | Open in Read by QxMD .
  4. S1-Leitlinie Ataxien des Erwachsenenalters. Stand: 1. September 2012. Abgerufen am: 2. November 2016.
  5. Tsou et al.: Mortality in Friedreich Ataxia In: Journal of the Neurological Sciences. Band: 307, Nummer: 1-2, 2011, doi: 10.1016/j.jns.2011.05.023 . | Open in Read by QxMD .
  6. Schulz et al.: Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective In: Nature Reviews Neurology. Band: 5, 2009, doi: 10.1038/nrneurol.2009.26 . | Open in Read by QxMD .
  7. Brandt et al.: Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen. 6. Auflage Kohlhammer 2012, ISBN: 3-170-21674-0 .