Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege

Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT ) sind die häufigste Ursache für eine terminale Niereninsuffizienz im Kindes- und Jugendalter. Eine embryonale Entwicklungsstörung der Nierenanlage führt dabei zu einer Vielzahl unterschiedlicher Krankheitsbilder wie bspw. Nierenagenesie, -dysplasie und -hypoplasie, Doppelnieren und Anomalien der ableitenden Harnwege. Dabei kommen die Anomalien isoliert oder kombiniert vor und treten in etwa einem Drittel der Fälle im Rahmen von Syndromen auf, die auch andere Organsysteme betreffen. Die Diagnosestellung erfolgt je nach Ausprägung pränatal bis ins frühe Erwachsenenalter, i.d.R. mittels Sonografie, Miktionszystourethrografie (MCU), Miktionsurosonografie (MSU) und Nierenszintigrafie, ggf. erfolgt ein MRT. Die genetische Diagnostik ist bei V.a. ein übergeordnetes Syndrom oder eine familiäre Form indiziert. Die Therapie richtet sich nach dem Krankheitsbild und dessen Ausprägung und hat den Erhalt der Nierenfunktion sowie die Prävention von Harnwegsinfektionen zum Ziel.

• CAKUT
  • Akronym: Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
  • Übersetzung: Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege
  • Definition: Heterogene Gruppe angeborener Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege
    • Mögliche Folge: Eingeschränkte Nierenfunktion

• Prävalenz: 3–9:1000 Neugeborene
• Häufigste Ursache für terminale Niereninsuffizienz bis zum 30. Lebensjahr
  • Ca. 50% der terminalen Niereninsuffizienz im Kindes- und Jugendalter
  • Ca. 10% der terminalen Niereninsuffizienz mit Beginn im Erwachsenenalter

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

• Multifaktorielle Genese ^[1]
  • Umwelt
  • Genetik
    • Monogenetisch: 10–20%
    • Polygenetisch: 5–10%
• In 85% der Fälle sporadisches Auftreten, in 15% familiäre Häufung ^[1][2]

• Gestörte Differenzierung des Metanephros oder gestörte Interaktion von Ureterknospe und Blastemkappe
  • Siehe auch: Entwicklung der Niere
• Phänotyp variiert je nach Zeitpunkt der embryonalen Entwicklungsstörung
  • Störung der Ureterknospeninduktion → Nierenagenesie oder Dopplungsfehlbildung der Niere
  • Wachstumsstörung von Ureter und metanephrogenem Mesenchym → Nierenhypoplasie
  • Störung der Nephrogenese → Nierendysplasie

Meyer-Weigert-Regel: Bei Ureter duplex mündet der Harnleiter für die kraniale Nierenanlage immer kaudal des Harnleiters für die untere Nierenanlage in die Harnblase!

Die verschiedenen Phänotypen können sowohl isoliert als auch in Kombination auftreten! In einem Drittel der Fälle sind zusätzlich andere Organsysteme betroffen!

• Definition: Verwachsung beider Nieren am Unterpol
• Häufigkeit: 1:400 Neugeborene
• Symptomatik
  • Häufig keine Symptome
  • Harnabflussstörungen der Niere möglich
    • Ggf. rezidivierende Harnwegsinfekte, Hypertonie
• Diagnostik
  • Sonografie der Niere: Fehllage der Niere, ggf. Darstellung der Konfluenz
  • Miktionszystourethrografie: Nieren liegen medial, mögliche Harnabflussstörung
  • Szintigrafie der Niere: Hufeisenform der Niere
• Therapie
  • Meist keine Therapie notwendig
  • Bei relevanter Harnabflussstörung mit Komplikationen: Evtl. OP

• Pränatal: Hydronephrose und/oder Oligohydramnion durch pränatale Niereninsuffizienz; Potter-Sequenz ^[1]
• Postnatal: Je nach Phänotyp und Ausprägung bspw.
  • Rezidivierende Harnwegsinfektionen
  • Vesikoureteraler Reflux
  • Hydronephrose
  • Harninkontinenz
  • Chronisches Nierenversagen

• Sonografie von Niere und Harnblase: Anatomische Verhältnisse
• Miktionszystourethrografie (MCU) oder Miktionsurosonografie (MSU): VUR, Urethralklappen
• Nierenszintigrafie: Nierenfunktion
• Ggf. Kontrastmittel-MRT des Abdomens mit Darstellung der ableitenden Harnwege: Anatomische und funktionelle Verhältnisse
• Ggf. genetische Untersuchung

Die Diagnosestellung erfolgt je nach Ausprägung pränatal oder im frühen Kindes- bis ins frühe Erwachsenenalter!

Ren mobilis

• Synonyme: Wanderniere, Senkniere, Nephroptose
• Definition: Übermobilität der Niere
• Ätiologie: Absinken der Niere aufgrund einer verminderten renalen Fettkapsel → Minderperfusion der Niere und/oder passagere Harnabflussstörung (v.a. im Stehen)
• Symptomatik
  • Schmerzen in der Flanke und im Unterbauch im Stehen (Senkung mit Schmerzen durch Zug)
  • Schmerzrückbildung im Liegen
• Diagnostik: Im Stehen und Liegen
  • Sonografie der Niere
  • Miktionszystourethrografie
• Therapie
  • Konservativ: Training der Bauchmuskulatur und Anpassung eines stabilisierenden Korsetts
  • Operativ: Laparoskopische Nephropexie

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

• Abhängig vom Phänotyp bzw. der Ausprägung
• Ziele
  • Prävention von Harnwegsinfektionen
  • Möglichst langer Erhalt der Nierenfunktion
• Regelmäßige Kontrollen mittels Urin-Stix und Blutdruckmessung, ggf. Sonografie
• Bei vesikoureteralem Reflux (VUR): Siehe Vesikoureteraler Reflux - Therapie
• Bei Harnröhrenklappen: Resektion
• Bei terminaler Niereninsuffizienz: Nierenersatztherapie mittels Dialyse oder Transplantation

• Q60.-: Nierenagenesie und sonstige Reduktionsdefekte der Niere
  • Inklusive: Angeborenes Fehlen der Niere, Nierenatrophie (angeboren, infantil)
  • Q60.0: Nierenagenesie, einseitig
  • Q60.1: Nierenagenesie, beidseitig
  • Q60.2: Nierenagenesie, nicht näher bezeichnet
  • Q60.3: Nierenhypoplasie, einseitig
  • Q60.4: Nierenhypoplasie, beidseitig
  • Q60.5: Nierenhypoplasie, nicht näher bezeichnet
  • Q60.6: Potter-Syndrom
• Q63.-: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Niere
  • Exklusive: Angeborenes nephrotisches Syndrom (N04.‑)
  • Q63.0: Akzessorische Niere
  • Q63.1: Gelappte Niere, verschmolzene Niere und Hufeisenniere
  • Q63.2: Ektope Niere
    • Angeborene Nierenverlagerung, Malrotation der Niere
  • Q63.3: Hyperplastische Niere und Riesenniere
  • Q63.8: Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Niere
    • Angeborene Nierensteine
  • Q63.9: Angeborene Fehlbildung der Niere, nicht näher bezeichnet

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.