Zusammenfassung
Viszerale Fehlbildungen entstehen während der Organogenese, die während der ersten 8 Wochen nach Konzeption (Embryonalperiode) stattfindet. Je nach Zeitpunkt der Entstehung in der Schwangerschaft können sie teilweise mit komplexen Fehlbildungen und Syndromen (wie im Fall der Omphalozele) assoziiert sein. Ein früher Nachweis ist wichtig, um eine adäquate Therapie vor Auftreten von vermeidbaren Komplikationen einzuleiten. Oftmals ist eine chirurgische Korrektur möglich.
Ösophagusatresie
Siehe: Ösophagusatresie
Duodenalatresie
Siehe: Duodenalatresie
Analatresie
- Definition und Ätiologie
- Fehlbildung des Enddarms mit blind endendem Rektum
- Ursache ist unbekannt, familiäre Häufung wird angenommen
- Epidemiologie
- Geschlecht: ♂ > ♀
- Assoziiert mit Trisomie 21, VACTERL-Assoziation, Edwards- und Pätau-Syndrom
- <10% haben weitere Fehlbildungen
- Klinik
- Diagnose
- Therapie: Therapie variiert nach Ausprägung
- Postnatale Membraninzision und wiederholte Dilatation oft ausreichend
- Häufig komplexe, mehrstündige Operationen notwendig, insb. bei kombinierten rektal-urethralen Fehlbildungen
Omphalozele (Nabelschnurbruch)
- Synonym: Exomphalus/Exomphalos
- Definition: Angeborene Nabelschnurhernie, die bis zu kindskopfgroß werden kann und mit Amnion und Peritoneum bedeckt ist (mit Bruchsack)
- Pathophysiologie: Fehlende Rückbildung der Nabelschleife zwischen der 5.–10. SSW
- Epidemiologie
- Geschlecht: ♂ > ♀
- Gehäuft bei Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), >30 weiteren Syndromen, oft kombiniert mit weiteren Fehlbildungen (Herz, gastrointestinal)
- Diagnostik
- Blickdiagnose!
- Pränatale Sonografie, ggf. Ausschluss weiterer Fehlbildungen
- Komplikationen
- Ruptur des Bruchsacks, dadurch bedingt Infektionsrisiko↑ → Peritonitis
- Sekundäre Darmwandatresie durch Verletzung
- Therapie
- Geburt vaginal oder via Sectio caesarea
- Lagerung der Baucheingeweide durch feuchte, warme, sterile Tücher, meist umschlossen von einem Plastikbeutel
- Eventuelle präoperative Antibiotikagabe
- Nasogastrale Sonde, Flüssigkeitssubstitution via Infusion
- Operation (innerhalb der ersten 24 h)
- Primärer Bauchwandverschluss angestrebt
- Alternativ: Sekundärer Verschluss
- Über Kunststoffbeutel (z.B. Silo-Bag®)
- Über Kunststoff-Patches
- Prognose
- Abhängig von Größe des Defekts und Geburtsgewicht
- Mögliche Komplikation bei Rückverlegung → Erhöhung intraabdomineller Druck → Zwerchfellhochstand/Ateminsuffizienz/Durchblutungsstörung von Darm und Leberanteilen und der unteren Körperregion
- Durch häufigere begleitende Fehlbildungen Gesamtmortalität höher als bei der Gastroschisis
- Ohne Begleitfehlbildungen Überlebensrate bei über 90%
Ein Bruchsack ist (im Gegensatz zur Laparoschisis) vorhanden!
Laparoschisis (Gastroschisis)
- Definition: Mediane Bauchspalte, meist rechts lateral der Nabelschnur, mit offenem Vorfall von Darmanteilen (ohne Bruchsack)
- Ursache: Unklar
- Risikofaktoren (während der Schwangerschaft)
- Konsum vasoaktiver Substanzen (z.B. Alkohol, Nicotin, Drogen)
- Infektionen
- Niedriges Alter
- Diagnostik
- Blickdiagnose!
- Pränatale Sonografie , ggf. Ausschluss weiterer Fehlbildungen (selten)
- Therapie
- Keine generelle Empfehlung zur Sectio caesarea [1]
- Lagerung der Baucheingeweide durch feuchte, sterile Tücher umschlossen von einem Plastikbeutel
- Präoperative Antibiotikagabe wegen hoher Infektionsgefahr
- Nasogastrale Sonde und Flüssigkeitssubstitution über Infusion
- Operation (erst bei stabilisierter Urinausscheidung, Ausgleich einer eventuellen metabolischen Azidose)
- Primärer Bauchwandverschluss angestrebt (Erfolgsrate: 80%)
- Alternativ: Sekundärer Verschluss
- Über Goretex-/Vicryl-Patch
- Über Silo-Bag®
- Prognose
- Häufig Kurzdarmsyndrom
- 20% entwickeln eine Nekrotisierende Enterokolitis
- Überlebenschance >90%
Im Gegensatz zur Omphalozele ist kein Bruchsack vorhanden!
Fehlbildungen der Gallenwege
Extrahepatische Gallengangsatresie
- Ätiologie
- Unklar (embryonale Fehlbildungen, aber auch toxische oder infektiöse Ursachen werden diskutiert)
- 20% weitere anatomische Fehlbildungen: Situs inversus, Polysplenie (in diesen Fällen wird eine gestörte Differenzierung der Duktalplatte angenommen)
- Klinik
- Cholestase mit Ikterus (Icterus prolongatus)
- Acholischer Stuhl, dunkler Urin
- Hepatomegalie
- Diagnostik
- Labor: Gemischte Bilirubinämie
- Sonografie: Echoreiches Band der Pfortadergabel („triangular cord sign“), rudimentäre Gallenblase
- Leberbiopsie: Duktuläre Proliferation
- Hepatobiliäre Sequenzszintigrafie (HBSS): Fehlendes Ausscheiden des Tracers in den Darm
- Beweisend: Cholangiografie (im Rahmen der Operation)
- Therapie
- Hepato-Porto-Jejunostomie nach Kasai, Lebertransplantation bei Leberzirrhose
- Komplikation
- Wenn unentdeckt: Frühzeitig biliäre Leberzirrhose (ab etwa der 9. Lebenswoche!), Kinder können in den ersten 2 Jahren versterben
- Postoperativ: Heilung möglich, aber chronischer Verlauf über Jahre, der zur Leberzirrhose führen kann (Hauptgrund für Lebertransplantation bei Kindern)
- Je nach Zentrum unterschiedliche Überlebenswahrscheinlichkeit
Intrahepatische Gallengangshypoplasien (Alagille-Syndrom)
- Ätiologie: Autosomal-dominant vererbt
- Symptome: Cholestase mit Ikterus
- Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)
Bei einem Neugeborenen mit acholischem Stuhl muss sofort eine Gallengangsatresie ausgeschlossen werden! Ansonsten droht eine Leberzirrhose!
Kodierung nach ICD-10-GM Version 2025
Q42.-: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarmes
- Inklusive: Angeborene Obstruktion, Okklusion und Striktur des Dickdarmes
- Q42.0: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel
- Q42.1: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel
- Rectum imperforatum
- Q42.2: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel
- Q42.3: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Anus ohne Fistel
- Q42.8: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose sonstiger Teile des Dickdarmes
- Q42.9: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarmes, Teil nicht näher bezeichnet
Q44.-: Angeborene Fehlbildungen der Gallenblase, der Gallengänge und der Leber
- Q44.0: Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase
- Angeborenes Fehlen der Gallenblase
- Q44.1: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallenblase
- Angeborene Fehlbildung der Gallenblase o.n.A.
- Intrahepatische Gallenblase
- Q44.2: Atresie der Gallengänge
- Q44.3: Angeborene Stenose und Striktur der Gallengänge
- Q44.4: Choledochuszyste
- Q44.5: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge
- Akzessorischer Ductus hepaticus
- Angeborene Fehlbildung des Gallenganges o.n.A.
- Duplikatur: Gallenblasengang, Gallengang
- Q44.6: Zystische Leberkrankheit [Zystenleber]
- Fibrozystische Leberkrankheit
- Q44.7: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber
- Akzessorische Leber
- Alagille-Syndrom
- Angeboren: Fehlbildung der Leber o.n.A., Fehlen der Leber, Hepatomegalie
Q79.-: Angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems, anderenorts nicht klassifiziert
- Exklusive: Torticollis congenitus (muscularis) (Q68.0)
- Q79.0: Angeborene Zwerchfellhernie
- Exklusive: Angeborene Hiatushernie (Q40.1)
- Q79.1: Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells
- Angeborene Fehlbildung des Zwerchfells o.n.A.
- Eventratio diaphragmatica
- Fehlen des Zwerchfells
- Q79.2: Exomphalus
- Omphalozele
- Exklusive: Hernia umbilicalis (K42.‑)
- Q79.3: Gastroschisis
- Q79.4: Bauchdeckenaplasie-Syndrom
- Q79.5: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke
- Exklusive: Hernia umbilicalis (K42.‑)
- Q79.6: Ehlers-Danlos-Syndrom
- Q79.8: Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems
Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.