ambossIconambossIcon

Viszerale Fehlbildungen

Letzte Aktualisierung: 23.9.2024

Zusammenfassungtoggle arrow icon

Viszerale Fehlbildungen entstehen während der Organogenese, die während der ersten 8 Wochen nach Konzeption (Embryonalperiode) stattfindet. Je nach Zeitpunkt der Entstehung in der Schwangerschaft können sie teilweise mit komplexen Fehlbildungen und Syndromen (wie im Fall der Omphalozele) assoziiert sein. Ein früher Nachweis ist wichtig, um eine adäquate Therapie vor Auftreten von vermeidbaren Komplikationen einzuleiten. Oftmals ist eine chirurgische Korrektur möglich.

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Ösophagusatresietoggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Duodenalatresietoggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Analatresietoggle arrow icon

  • Definition und Ätiologie
    • Fehlbildung des Enddarms mit blind endendem Rektum
    • Ursache ist unbekannt, familiäre Häufung wird angenommen
  • Epidemiologie
  • Klinik
    • Anstelle eines Anus: Hautgrübchen oder ggf. dünne Membran, durch die Mekonium durchschimmert
    • Entweder Ileus oder Stuhlentleerung über Fisteln (z.B. rektourethral, rektovaginal)
  • Diagnose
    • Blickdiagnose: Fehlen des Anus
    • Suchen einer Fistel: Untersuchung des Genitalbereichs und der Harnröhre
    • Röntgen-Abdomen mit angehobenem Becken oder kopfüber, Markierung des Analgrübchens
    • Untersuchung auf weitere Fehlbildungen
  • Therapie: Therapie variiert nach Ausprägung
    • Postnatale Membraninzision und wiederholte Dilatation oft ausreichend
    • Häufig komplexe, mehrstündige Operationen notwendig, insb. bei kombinierten rektal-urethralen Fehlbildungen

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Omphalozele (Nabelschnurbruch)toggle arrow icon

  • Synonym: Exomphalus/Exomphalos
  • Definition: Angeborene Nabelschnurhernie, die bis zu kindskopfgroß werden kann und mit Amnion und Peritoneum bedeckt ist (mit Bruchsack)
  • Pathophysiologie: Fehlende Rückbildung der Nabelschleife zwischen der 5.–10. SSW
  • Epidemiologie
  • Diagnostik
  • Komplikationen
    • Ruptur des Bruchsacks, dadurch bedingt Infektionsrisiko↑ → Peritonitis
    • Sekundäre Darmwandatresie durch Verletzung
  • Therapie
    • Geburt vaginal oder via Sectio caesarea
    • Lagerung der Baucheingeweide durch feuchte, warme, sterile Tücher, meist umschlossen von einem Plastikbeutel
    • Eventuelle präoperative Antibiotikagabe
    • Nasogastrale Sonde, Flüssigkeitssubstitution via Infusion
    • Operation (innerhalb der ersten 24 h)
      • Primärer Bauchwandverschluss angestrebt
      • Alternativ: Sekundärer Verschluss
        • Über Kunststoffbeutel (z.B. Silo-Bag®)
        • Über Kunststoff-Patches
  • Prognose
    • Abhängig von Größe des Defekts und Geburtsgewicht
    • Mögliche Komplikation bei Rückverlegung → Erhöhung intraabdomineller Druck → Zwerchfellhochstand/Ateminsuffizienz/Durchblutungsstörung von Darm und Leberanteilen und der unteren Körperregion
    • Durch häufigere begleitende Fehlbildungen Gesamtmortalität höher als bei der Gastroschisis
    • Ohne Begleitfehlbildungen Überlebensrate bei über 90%

Ein Bruchsack ist (im Gegensatz zur Laparoschisis) vorhanden!

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Laparoschisis (Gastroschisis)toggle arrow icon

Im Gegensatz zur Omphalozele ist kein Bruchsack vorhanden!

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Fehlbildungen der Gallenwegetoggle arrow icon

Extrahepatische Gallengangsatresie

  • Ätiologie
    • Unklar (embryonale Fehlbildungen, aber auch toxische oder infektiöse Ursachen werden diskutiert)
    • 20% weitere anatomische Fehlbildungen: Situs inversus, Polysplenie (in diesen Fällen wird eine gestörte Differenzierung der Duktalplatte angenommen)
  • Klinik
  • Diagnostik
    • Labor: Gemischte Bilirubinämie
    • Sonografie: Echoreiches Band der Pfortadergabel („triangular cord sign“), rudimentäre Gallenblase
    • Leberbiopsie: Duktuläre Proliferation
    • Hepatobiliäre Sequenzszintigrafie (HBSS): Fehlendes Ausscheiden des Tracers in den Darm
    • Beweisend: Cholangiografie (im Rahmen der Operation)
  • Therapie
  • Komplikation
    • Wenn unentdeckt: Frühzeitig biliäre Leberzirrhose (ab etwa der 9. Lebenswoche!), Kinder können in den ersten 2 Jahren versterben
    • Postoperativ: Heilung möglich, aber chronischer Verlauf über Jahre, der zur Leberzirrhose führen kann (Hauptgrund für Lebertransplantation bei Kindern)
      • Je nach Zentrum unterschiedliche Überlebenswahrscheinlichkeit

Intrahepatische Gallengangshypoplasien (Alagille-Syndrom)

Bei einem Neugeborenen mit acholischem Stuhl muss sofort eine Gallengangsatresie ausgeschlossen werden! Ansonsten droht eine Leberzirrhose!

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2025toggle arrow icon

Q42.-: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarmes

Q44.-: Angeborene Fehlbildungen der Gallenblase, der Gallengänge und der Leber

Q79.-: Angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems, anderenorts nicht klassifiziert

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Probiere die Testversion aus und erhalte 30 Tage lang unbegrenzten Zugang zu über 1.400 Kapiteln und +17.000 IMPP-Fragen.
disclaimer Evidenzbasierte Inhalte, von festem ärztlichem Redaktionsteam erstellt & geprüft. Disclaimer aufrufen.