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Trisomie 21

Letzte Aktualisierung: 10.11.2023

Abstracttoggle arrow icon

Bei der Trisomie 21 handelt es sich um die häufigste autosomale Chromosomenaberration des Menschen. Die Inzidenz liegt bei etwa 1:600 Lebendgeborenen. Das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind steigt mit dem Alter der Mutter bei Konzeption. Klinisch geht die Trisomie 21 zumeist mit Intelligenzminderung und einem typischen morphologischen Erscheinungsbild einher. Hierzu zählen: Typische Fazies mit flachem Gesicht, Brachycephalus, nach außen schräg ansteigenden Lidachsen, Epikanthus, kleine Mundhöhle mit oft offen stehendem Mund und großer, meist vorstehender Zunge, sowie Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Hände und Füße sind auffällig klein, die Finger kurz und oft zeigt sich eine 4-Finger- und Sandalenfurche an Hand und Fuß. Die Trisomie 21 ist sehr häufig mit Herzfehlern und oft mit Stenosen und Atresien des Magen-Darm-Trakts assoziiert. Zudem bestehen eine erhöhte Infektanfälligkeit und ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Leukämie. Die Trisomie 21 kann pränatal diagnostiziert werden. Eine frühe, gezielte Förderung ist für eine gute Eingliederung in die Gesellschaft essenziell.

Epidemiologietoggle arrow icon

Alter der Mutter Inzidenz der freien Trisomie 21
20 Jahre 1:1500
40 Jahre 1:100
45 Jahre 1:30
50 Jahre 1:6

Das Risiko für eine freie Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an – dies gilt jedoch nicht für die Translokationstrisomie!

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologietoggle arrow icon

Freie Trisomie 21 (ca. 95%)

Translokationstrisomie 21 (ca. 4%)

Sonderform (ca. 1%)

  • Mosaik-Trisomie: Die Mosaik-Trisomie entsteht durch Non-Disjunction in der Mitose; neben einer Trisomie-21-Zelllinie besteht eine normale Zelllinie → : 46,XX/47,XX,+21 bzw. : 46,XY/47,XY,+21
  • Je nach Zeitpunkt der fehlerhaften Mitose besteht ein variabler Anteil an Trisomie-tragenden und nicht-tragenden Zellen
    • Die phänotypische Ausprägung kann dementsprechend unterschiedlich ausfallen

Symptome/Kliniktoggle arrow icon

Merkmale an Gesicht und Kopf (kraniofaziale Dysmorphie)

Merkmale der Extremitäten, des Weichteilgewebes und des Skeletts

  • Extremitäten
  • Weichteile: Bindegewebsinsuffizienz (z.B. Nabel- und Leistenbrüche) → Starke Überstreckung der Gelenke möglich
  • Weitere: Ausladende Darmbeinschaufeln, Rippenanomalien, Verkürzung der langen Röhrenknochen

Organfehlbildungen

Körpergröße und Entwicklung

  • Motorik
  • Körpergröße: Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter durchschnittlich 150 cm)
  • Intelligenz: Unterschiedliche Ausprägung der Intelligenzminderung (IQ im Mittel 50)

Die Ätiologie der Trisomie 21 hat – mit Ausnahme der Mosaik-Trisomie – keinen Einfluss auf die Systematik der klinischen Symptome und den Krankheitsverlauf!

Diagnostiktoggle arrow icon

In der Pränataldiagnostik zur Früherkennung

Postnatale Diagnostik

Typische Merkmale/Stigmata und Fehlbildungen (siehe Klinik) sind ein wichtiger Hinweis, reichen allein aber nicht für eine Diagnose aus!

Differenzialdiagnosentoggle arrow icon

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapietoggle arrow icon

  • Behandlung des Symptomkomplexes und der Fehlbildungen
  • Frühe gezielte Förderung

Prognosetoggle arrow icon

  • Verminderte Lebenserwartung durch Organfehlbildungen, erhöhte Infektanfälligkeit und höheres Risiko für eine akute Leukämie (AML, ALL)
  • Die meisten Patienten mit Trisomie 21 entwickeln bis zum 40. Lebensjahr Zeichen der Alzheimer-Krankheit

Präventiontoggle arrow icon

Meditrickstoggle arrow icon

In Kooperation mit Meditricks bieten wir durchdachte Merkhilfen an, mit denen du dir relevante Fakten optimal einprägen kannst. Dabei handelt es sich um animierte Videos und Erkundungsbilder, die auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend sind. Die Inhalte liegen meist in Lang- und Kurzfassung vor, enthalten Basis- sowie Expertenwissen und teilweise auch ein Quiz sowie eine Kurzwiederholung. Eine Übersicht aller Inhalte findest du im Kapitel „Meditricks“. Meditricks gibt es in unterschiedlichen Paketen – für genauere Informationen empfehlen wir einen Besuch im Shop.

Trisomie 21

Inhaltliches Feedback zu den Meditricks-Videos bitte über den zugehörigen Feedback-Button einreichen (dieser erscheint beim Öffnen der Meditricks).

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023toggle arrow icon

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

Quellentoggle arrow icon

  1. Mayatepek: Pädiatrie. 1. Auflage Urban & Fischer 2007, ISBN: 3-437-43560-4.
  2. Muntau: Intensivkurs Pädiatrie. 3. Auflage Urban & Fischer 2003, ISBN: 3-437-43390-3.
  3. Speer, Gahr: Pädiatrie. 3. Auflage Springer 2009, ISBN: 978-3-540-69479-3.
  4. Buselmaier, Tariverdian: Humangenetik. 3. Auflage Springer 2003, ISBN: 978-3-540-00873-6.
  5. Schneider et al.: Geburtshilfe. Springer 2010, ISBN: 978-3-642-98004-6.
  6. Barca et al.:Intellectual disability and epilepsy in down syndromeIn: Maedica. Band: 9, Nummer: 4, 2014, p. 344-50.
  7. Dissertation - Sonographische Softmarker bei Trisomie 21.. Abgerufen am: 14. Mai 2020.

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