Anästhesie bei seltenen Stoffwechselerkrankungen

Seltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen umfassen eine äußerst heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die häufig mehrere Organsysteme betreffen und oft nur symptomatisch therapiert werden können. Für die Anästhesie relevant sind insb. die möglichen Folgen einer Akkumulation von Stoffwechselprodukten. Daher hat die Aufrechterhaltung der Homöostase eine besondere Relevanz. Auch pharmakologische Besonderheiten, bspw. eine veränderte Empfindlichkeit oder Kontraindikationen gegenüber Sedativa, müssen berücksichtigt werden. Beim Atemwegsmanagement sind dagegen meist keine spezifischen Auffälligkeiten zu erwarten.

Präoperativ ist eine sorgfältige Anamnese entscheidend, einschließlich Diagnosen, Organbeteiligung und bisheriger Narkosen. Im Fokus stehen die Beurteilung von Laborparametern und die präoperative Optimierung des metabolischen Zustands. Die Berücksichtigung der Vorbefunde sollte ggf. durch eine Rücksprache mit den behandelnden Stoffwechselspezialist:innen ergänzt werden. Intraoperativ sind individuell angepasste Anästhesietechniken, ein adäquates Monitoring und die Auswahl geeigneter Medikamente essenziell. Postoperativ ist v.a. eine mögliche metabolische Dekompensation zu beachten.

Dieses Kapitel behandelt exemplarisch ausgewählte Erkrankungen ohne Anspruch auf Vollständigkeit.

Übersicht ^[2]

• Autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung durch Mutation des CFTR-Gens
• Manifestation oft unmittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten (bspw. mit Mekoniumileus, Atemschwierigkeiten und Gedeihstörung)
• Chronisch progredienter Verlauf insb. mit rezidivierenden obstruktiven Bronchitiden und exokriner Pankreasinsuffizienz
• Siehe auch: Klinisches Bild der zystischen Fibrose: Manifestationen nach Alter und Organsystem

Typische Eingriffe

• Diagnostische Prozeduren (insb. ÖGD, Bronchoskopie/BAL)
• FESS bei chronischer Sinusitis und Polyposis nasi ^[3]
• PEG-Anlage bei unzureichender oraler Nahrungsaufnahme ^[4]
• Interventionelle Therapie bei Ösophagusvarizen
• Lungentransplantation bei progredienter respiratorischer Insuffizienz ^[5]

Anästhesiologisches Management

Personen mit zystischer Fibrose haben ein erhöhtes Risiko für perioperative respiratorische Komplikationen! Der Fokus des anästhesiologischen Managements sollte entsprechend darauf liegen, die respiratorische Funktion so wenig wie möglich zu beeinträchtigen und eine möglichst optimale postoperative Erholung zu ermöglichen (bspw. durch Regionalanästhesie, balancierte Schmerztherapie und nicht-invasive Beatmung)!

Übersicht ^[10][11]

• Heterogene Gruppe von Stoffwechselerkrankungen mit gestörter Hämsynthese
• Aus anästhesiologischer Sicht sind nur akute hepatische Porphyrien klinisch relevant
  • Akute intermittierende Porphyrie als häufigste Form
  • Porphyria variegata und hereditäre Koproporphyrie als seltenere Formen
  • ALA-Dehydratasemangel-Porphyrie als sehr seltene und nur fraglich relevante Form
• Perioperativ akuter Schub mit abdomineller, neurologischer und kardiovaskulärer Symptomatik möglich ^[12]
• Auslöser akuter Schübe: Insb. Fasten, Dehydratation, Operationen, psychischer Stress, porphyrinogene Medikamente, Infektionen ^[12]

Von den verschiedenen Formen der Porphyrie sind aus anästhesiologischer Sicht nur die akuten hepatischen Porphyrien klinisch relevant!

Typische Eingriffe

• Keine erkrankungsbedingten typischen Eingriffe
• Bei undiagnostizierter Erkrankung erhöhte Wahrscheinlichkeit für viszeralchirurgische Eingriffe
  • Explorative Laparotomie
  • Appendektomie
  • Cholezystektomie

Anästhesiologisches Management

Bei Porphyrie kann es perioperativ zu einem akuten Schub kommen – entsprechend wichtig ist es, Auslöser wie Schmerzen, Stress oder eine längere Nüchternzeit möglichst zu vermeiden!

Die englischsprachige Datenbank des norwegischen Porphyriezentrums (Napos) bietet eine detaillierte Übersicht zu sicheren und unsicheren Medikamenten bei Porphyrie (siehe: Tipps & Links)!

Bei akuter Porphyrie müssen Etomidat und Thiopental strikt vermieden werden! ^[9][12]

Übersicht ^[15]

• Autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung mit erhöhter Konzentration von Homocystein im Blut und Urin
• Manifestation im frühen Kindesalter
  • Insb. Augen, Skelettsystem, ZNS und Gefäßsystem betroffen
  • Art und Ausprägung der Symptome variabel

Bei Homocystinurie besteht ein erhöhtes Risiko für spontane thromboembolische Ereignisse! Diese können sich klinisch bspw. als Optikusatrophie, Niereninfarkt, fokaler epileptischer Anfall, Hemiparese oder Lungenarterienembolie manifestieren!

Perioperativ sollte der Fokus darauf liegen, das Thromboembolierisiko so gering wie möglich zu halten!

Typische Eingriffe

• Augenoperationen

Augenoperationen sollten bei Homocystinurie möglichst in Lokalanästhesie durchgeführt werden!

Anästhesiologisches Management

Übersicht

• Autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung mit erhöhter Konzentration von Phenylalanin im Blut bzw. von Phenylketonen im Urin
• Manifestation im frühen Kindesalter, insb. mit neurologischen Symptomen
• Verstärkung der Symptomatik insb. bei kataboler Stoffwechsellage (bspw. Fasten, Infektion, Trauma)

Die folgenden Angaben beziehen sich primär auf die Phenylketonurie! Aufgrund der hohen Ähnlichkeit der Erkrankungen gelten die Empfehlungen jedoch auch für den Tetrahydrobiopterin-Mangel!

Typische Eingriffe

• Keine erkrankungsbedingten typischen Eingriffe

Anästhesiologisches Management

Bei adäquat behandelter Phenylketonurie sind außer der Vermeidung einer katabolen Stoffwechsellage nur wenige anästhesiologische Besonderheiten zu berücksichtigen!

Übersicht

• Autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung verzweigtkettiger Aminosäuren (Leucin, Isoleucin und Valin)
• Manifestation oft bereits in der Neugeborenenperiode mit metabolischer Azidose
• Im Verlauf insb. neurologische Symptome durch Akkumulation toxischer Metabolite im ZNS
• Verstärkung der Symptomatik insb. bei kataboler Stoffwechsellage (bspw. Fasten, Infektion, Trauma)

Typische Eingriffe

• Bis auf Lebertransplantation keine erkrankungsbedingten typischen Eingriffe

Anästhesiologisches Management

Eine katabole Stoffwechsellage kann bei Ahornsirupkrankheit zu einer lebensbedrohlichen metabolischen Dekompensation mit Hirnödem führen!

Übersicht

• Autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung durch Defekt im Glucose-6-Phosphat-System
  • Typ 1a: Glucose-6-Phosphatase-Mangel
  • Typ 1b: Glucose-6-Phosphat-Translokase-Mangel
• Manifestation häufig im Säuglingsalter

Typische Eingriffe

• Viszeralchirurgische Eingriffe
  • Leberbiopsie
  • Operative Therapie bei hepatozellulärem Karzinom
  • Operative Therapie bei rezidivierender Pankreatitis
• MKG-Eingriffe bei Glykogenose Typ 1b

Anästhesiologisches Management